Artigo de periodico

Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil (2022)

• Authors:
  • Grassi, Marcilia Sierro
  • Montenegro, Marilia Moreira
  • Zanardo, Evelin Aline
  • Pastorino, Antonio Carlos
  • Dorna, Mayra de Barros
  • Kim, Chong Ae
  • Jatene, Marcelo Biscegli
  • Miura, Nana
  • Kulikowski, Leslie Domenici
  • Carneiro-Sampaio, Magda Maria Sales
• USP affiliated authors: MONTENEGRO, MARILIA MOREIRA - FM ; KIM, CHONG AE - FM ; JATENE, MARCELO BISCEGLI - FM ; SAMPAIO, MAGDA MARIA SALES CARNEIRO - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.36660/abc.20190894
• Subjects: DOENÇAS CARDIOVASCULARES; DOENÇAS CONGENITAS; CRIANÇAS; ADOLESCENTES
• Agências de fomento:
  • Fundacao de Amparo a Pesquisa do Estado de Sao Paulo (FAPESP)
• Language: Português
• Abstract: Fundamento: Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo: A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas. Métodos: Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA. Resultados: A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup. Conclusão: Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.
• Imprenta:
  • Publisher place: Rio de Janeiro
  • Date published: 2022
• Source:
  • Título: Arquivos brasileiros de cardiologia
  • ISSN: 0066-782X
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 118, n. 1, p. 61-67, 2022

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• Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
• Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)

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How to cite

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• ABNT

  GRASSI, Marcilia Sierro et al. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil. Arquivos brasileiros de cardiologia, v. 118, n. 1, p. 61-67, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.36660/abc.20190894. Acesso em: 15 mar. 2026.

• APA

  Grassi, M. S., Montenegro, M. M., Zanardo, E. A., Pastorino, A. C., Dorna, M. de B., Kim, C. A., et al. (2022). Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil. Arquivos brasileiros de cardiologia, 118( 1), 61-67. doi:10.36660/abc.20190894

• NLM

  Grassi MS, Montenegro MM, Zanardo EA, Pastorino AC, Dorna M de B, Kim CA, Jatene MB, Miura N, Kulikowski LD, Carneiro-Sampaio MMS. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil [Internet]. Arquivos brasileiros de cardiologia. 2022 ; 118( 1): 61-67.[citado 2026 mar. 15 ] Available from: https://doi.org/10.36660/abc.20190894

• Vancouver

  Grassi MS, Montenegro MM, Zanardo EA, Pastorino AC, Dorna M de B, Kim CA, Jatene MB, Miura N, Kulikowski LD, Carneiro-Sampaio MMS. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil [Internet]. Arquivos brasileiros de cardiologia. 2022 ; 118( 1): 61-67.[citado 2026 mar. 15 ] Available from: https://doi.org/10.36660/abc.20190894

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