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Tese

Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: MOREIRA, MARILIA BORGES - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MPE
  • Subjects: ANORMALIDADES MÚLTIPLAS; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; NEOPLASIAS RENAIS
  • Keywords: Bloom syndrome; Chromosomal instability; Instabilidade cromossômica; Síndrome de Bloom; Sister chromatid exchange; Troca de cromátide irmã; Tumor de Wilms; Wilms tumor
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A síndrome de Bloom (SB) é uma síndrome de instabilidade cromossômica rara, transmitida por herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por deficiência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, hipoplasia malar, eritema telangiectásico em face e comprometimento do sistema imunológico. Os pacientes com SB apresentam predisposição aumentada para o desenvolvimento de neoplasias em idade precoce, sendo esta, a principal causa de óbito. No estudo citogenético observa-se aumento de quebras cromossômicas espontâneas e trocas entre cromátides irmãs (TCI), que é utilizada como marcador diagnóstico para a SB. Essas alterações são causadas por um defeito no mecanismo de reparo do DNA, decorrente de uma mutação no gene BLM. Objetivos: Realizar o estudo citogenético de trocas entre cromátides irmãs para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de SB; caracterizar os aspectos clínicos e avaliar a evolução de pacientes com SB. Métodos: Foram estudados nove pacientes (4 M e 5 F) pertencentes a oito famílias com suspeita clínica de SB utilizando preparações cromossômicas tratadas com 5- bromo-2-desoxiuridina (BrdU) e coloração Hoechst - Giemsa para visualização diferencial das cromátides irmãs e análise de freqüência de TCI. Resultados e Discussão: Todos os pacientes foram positivos para a pesquisa de TCI cuja freqüência variou de 45,2 a 61,3 TCI/metáfase. A idade dos pacientes ao diagnóstico variou de 1a1m até 11a (média de 4a6m). O principal motivo do encaminhamento foi o déficit de crescimento e apenas um paciente foi encaminhado por apresentar lesões cutâneas. Todos apresentaram deficiência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia e hipoplasia malar. O eritema esteve presente em 8/9 pacientes. Manchas café-au-lait e/ou manchas hipocrômicas foram observadas em sete pacientes. Um paciente apresentou agenesia unilateral da fíbula, encurtamento da tíbia e agenesia do5° artelho, associado à hipoplasia renal. As infecções de repetição foram relatadas em 8/9 pacientes, sendo principalmente pneumonia e diarreia. Deficiência de imunoglobulinas foi observada em 6/9 pacientes, principalmente: deficiência de IgG (3/6), de IgA (2/6) e de IgM (1/6). A consanguinidade entre os pais foi encontrada em 4/8 famílias, apenas uma família apresentou dois filhos afetados. Duas pacientes (2/9) evoluíram com tumor de Wilms (TW), uma aos 3a6m e a outra aos 3a11m. Houve recidiva em uma paciente que faleceu aos cinco anos. A outra paciente evoluiu bem e atualmente está com 20 anos. Conclusão: O diagnóstico da SB deve ser feito precocemente baseado na avaliação clínica. A pesquisa citogenética de TCI, que é de baixo custo e fácil aplicação, é fundamental para a confirmação diagnóstica. A freqüência aumentada para o desenvolvimento de neoplasias em idade precoce, alerta para um rastreamento das neoplasias mais comuns como linfoma, leucemia e tumor de Wilms
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 26.04.2012
    • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      MOREIRA, Marilia Borges. Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom. 2012. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-10072012-160237/. Acesso em: 19 abr. 2024.

    • APA

      Moreira, M. B. (2012). Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-10072012-160237/

    • NLM

      Moreira MB. Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom [Internet]. 2012 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-10072012-160237/

    • Vancouver

      Moreira MB. Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom [Internet]. 2012 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-10072012-160237/

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