Investigação clínica na interpretação de achados genômicos secundários em idosos com 80 anos ou mais (2021)
- Authors:
- Autor USP: CORIA, VIVIAN ROMANHOLI - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- DOI: 10.11606/D.41.2021.tde-17032022-091625
- Subjects: COGNIÇÃO; ENVELHECIMENTO; GENÔMICA
- Language: Português
- Abstract: A população brasileira enfrenta rápida e acentuada transição demográfica, com aumento expressivo no número de idosos, acompanhado dos respectivos impactos econômicos e sociais. Estudos voltados para os múltiplos aspectos da senescência e da senilidade são de interesse biológico e público, em particular aqueles que envolvam a identificação de fatores de risco para o envelhecimento patológico e sem qualidade de vida. O envelhecimento se constitui em uma cascata de eventos multifatoriais, dependente de fatores biológicos e ambientais, endógenos e exógenos, modificáveis e não modificáveis, sendo os seus aspectos genômicos uma área com potencial para auxílio na compreensão das particularidades deste processo. Este trabalho consiste em um braço de um conjunto de estudos colaborativos que se basearam em uma amostra de natureza representativa de idosos da cidade de São Paulo (coorte SABE, aproximadamente 1400 indivíduos) e de octogenários cognitivamente saudáveis (coorte 80+, com 137 indivíduos). Tem como objetivo contribuir para a compreensão de fatores envolvidos no envelhecimento saudável. Nesta nova etapa acompanhamos os idosos voluntários da amostra 80+ que tiveram o genoma sequenciado e a cognição avaliada durante a primeira fase do projeto. Eles foram convidados a participar da coleta de novos dados demográficos e clínicos para ampliação do seu perfil de saúde global e cognitiva, por meio de resposta a um questionário, aplicação de escalas de funcionalidade e repetição dasbaterias de testes cognitivos. Através dos resultados do sequenciamento, foram pesquisadas variantes genômicas conhecidamente patogênicas em genes acionáveis associados a doenças de herança monogênica, para correlação com condições de saúde geral de seus portadores e discussão sobre a questão da penetrância e outros fatores relacionados à expressão ou não do gene. Por fim, discutiu-se a questão da investigação genética em indivíduos sem queixas primárias, o risco de identificação de variantes patogênicas e sua implicação para o participante e família na prática do aconselhamento genético
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.09.2021
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- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
-
ABNT
CORIA, Vivian Romanholi. Investigação clínica na interpretação de achados genômicos secundários em idosos com 80 anos ou mais. 2021. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17032022-091625/. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Coria, V. R. (2021). Investigação clínica na interpretação de achados genômicos secundários em idosos com 80 anos ou mais (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17032022-091625/ -
NLM
Coria VR. Investigação clínica na interpretação de achados genômicos secundários em idosos com 80 anos ou mais [Internet]. 2021 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17032022-091625/ -
Vancouver
Coria VR. Investigação clínica na interpretação de achados genômicos secundários em idosos com 80 anos ou mais [Internet]. 2021 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17032022-091625/ - Potential protective role of interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3 (IFIT3) in COVID-19
- Follow-up of young adult monozygotic twins after simultaneous critical coronavirus disease 2019: a case report
- Use of homogenized cohort to dissect the genetic architecture of autism: lessons from dystrophin-deficient model
- Corrigendum: follow-up of young adult monozygotic twins after simultaneous critical coronavirus disease 2019: a case report
- Understanding rare variant contributions to autism: lessons from dystrophin-deficient model
- MHC variants associated with symptomatic versus asymptomatic SARS-CoV-2 infection in highly exposed individuals
- Immunogenetics of resistance to SARS-CoV-2 infection in discordant couples
- Recurrence of COVID-19 associated with reduced T-cell responses in a monozygotic twin pair
- Monozygotic twins discordant for severe clinical recurrence of COVID-19 show drastically distinct T cell responses to SARS-Cov-2
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.41.2021.tde-17032022-091625 (Fonte: oaDOI API)
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