Understanding rare variant contributions to autism: lessons from dystrophin-deficient model (2025)
- Authors:
- Costa, Claudia Ismania Samogi

- Madanelo, Luciana
- Wang, Jaqueline Yu Ting

- Campos, Gabriele da Silva

- Girardi, Ana Cristina De Sanctis

- Scliar, Marília
- Monfardini, Frederico
- Pavanello, Rita de Cássia Mingroni
- Cória, Vivian Romanholi

- Vibranovski, Maria

- Krepischi, Ana Cristina Victorino

- Lourenço, Naila Cristina Vilaça

- Zatz, Mayana

- Yamamoto, Guilherme Lopes

- Zachi, Elaine Cristina

- Passos-Bueno, Maria Rita

- Costa, Claudia Ismania Samogi
- USP affiliated authors: VIBRANOVSKI, MARIA DULCETTI - IB ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO - IB ; LOURENÇO, NAILA CRISTINA VILAÇA - IB ; ZATZ, MAYANA - IB ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES - Interunidades em Bioinformática ; ZACHI, ELAINE CRISTINA - IP ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; COSTA, CLAUDIA ISMANIA SAMOGY - IB ; MADANELO, LUCIANA - FM ; WANG, JAQUELINE YU TING - Interunidades em Bioinformática ; CAMPOS, GABRIELE DA SILVA - IB ; GIRARDI, ANA CRISTINA DE SANCTIS - IB ; MONFARDINI, FREDERICO - Interunidades em Bioinformática ; CORIA, VIVIAN ROMANHOLI - IB
- Unidades: IB; Interunidades em Bioinformática; IP; FM
- DOI: 10.1038/s41525-025-00469-5
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; TRANSTORNO AUTÍSTICO; DISTROFIA MUSCULAR; VARIAÇÃO GENÉTICA
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Sustainable Development Goals (GDS):
03. Good health and well-being
- Imprenta:
- Source:
- Título: npj Genomic Medicine
- ISSN: 2056-7944
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 10, n. 18, 2025
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-nd
-
ABNT
COSTA, Claudia Ismania Samogi et al. Understanding rare variant contributions to autism: lessons from dystrophin-deficient model. npj Genomic Medicine, v. 10, n. 18, 2025Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00469-5. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Costa, C. I. S., Madanelo, L., Wang, J. Y. T., Campos, G. da S., Girardi, A. C. D. S., Scliar, M., et al. (2025). Understanding rare variant contributions to autism: lessons from dystrophin-deficient model. npj Genomic Medicine, 10( 18). doi:10.1038/s41525-025-00469-5 -
NLM
Costa CIS, Madanelo L, Wang JYT, Campos G da S, Girardi ACDS, Scliar M, Monfardini F, Pavanello R de CM, Cória VR, Vibranovski M, Krepischi ACV, Lourenço NCV, Zatz M, Yamamoto GL, Zachi EC, Passos-Bueno MR. Understanding rare variant contributions to autism: lessons from dystrophin-deficient model [Internet]. npj Genomic Medicine. 2025 ; 10( 18):[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00469-5 -
Vancouver
Costa CIS, Madanelo L, Wang JYT, Campos G da S, Girardi ACDS, Scliar M, Monfardini F, Pavanello R de CM, Cória VR, Vibranovski M, Krepischi ACV, Lourenço NCV, Zatz M, Yamamoto GL, Zachi EC, Passos-Bueno MR. Understanding rare variant contributions to autism: lessons from dystrophin-deficient model [Internet]. npj Genomic Medicine. 2025 ; 10( 18):[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00469-5 - Use of homogenized cohort to dissect the genetic architecture of autism: lessons from dystrophin-deficient model
- Three generation families: analysis of de novo variants in autism
- A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case
- FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed?
- Meta-analyses support previous and novel autism candidate genes: outcomes of an unexplored Brazilian cohort
- Pathogenic loss of function in genes associated to monogenic pediatric disorders in healthy elderly Brazilians improves molecular diagnosis interpretation
- TCF7L2 rs7903146 polymorphism association with diabetes and obesity in an elderly cohort from Brazil
- The genetic architecture of autism spectrum disorder in admixtured brazilian families
- Integrative variation analysis reveals that a complex genotype may specify phenotype in siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder
- Investigação clínica na interpretação de achados genômicos secundários em idosos com 80 anos ou mais
Informações sobre o DOI: 10.1038/s41525-025-00469-5 (Fonte: oaDOI API)
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
| 3271399.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas