Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients (2017)
- Authors:
- Borsatto, Taciane
- Sperb-Ludwig, Fernanda
- Lima, Samyra E.
- Carvalho, Maria R. S.
- Fonseca, Pablo A. S.
- Camelo Júnior, José Simon
- Ribeiro, Erlane M.
- Medeiros, Paula F. V. de
- Lourenço, Charles Marques
- Souza, Carolina F. M. de
- Boy, Raquel
- Félix, Têmis M.
- Bittar, Camila M.
- Pinto, Louise L. C.
- C. Neto, Eurico
- Blom, Henk J.
- Schwartz, Ida V. D.
- Autor USP: CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1371/journal.pone.0177503
- Subjects: GENÓTIPOS; ALELOS; FATORES DE TRANSCRIÇÃO; RECÉM-NASCIDO; VITAMINAS; FENÓTIPOS; BIOQUÍMICA
- Keywords: Heterozygosity; Variant genotypes; Alleles; Brazil; Transcription factors; Neonates; Biotin; 5' UTR
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: San Francisco
- Date published: 2017
- Source:
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
BORSATTO, Taciane et al. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLOS ONE, v. 12, n. 6, p. 1-16, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Borsatto, T., Sperb-Ludwig, F., Lima, S. E., Carvalho, M. R. S., Fonseca, P. A. S., Camelo Júnior, J. S., et al. (2017). Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLOS ONE, 12( 6), 1-16. doi:10.1371/journal.pone.0177503 -
NLM
Borsatto T, Sperb-Ludwig F, Lima SE, Carvalho MRS, Fonseca PAS, Camelo Júnior JS, Ribeiro EM, Medeiros PFV de, Lourenço CM, Souza CFM de, Boy R, Félix TM, Bittar CM, Pinto LLC, C. Neto E, Blom HJ, Schwartz IVD. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients [Internet]. PLOS ONE. 2017 ; 12( 6): 1-16.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503 -
Vancouver
Borsatto T, Sperb-Ludwig F, Lima SE, Carvalho MRS, Fonseca PAS, Camelo Júnior JS, Ribeiro EM, Medeiros PFV de, Lourenço CM, Souza CFM de, Boy R, Félix TM, Bittar CM, Pinto LLC, C. Neto E, Blom HJ, Schwartz IVD. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients [Internet]. PLOS ONE. 2017 ; 12( 6): 1-16.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503 - Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
- Há dois anos, o Sistema Único de Saúde do Brasil (SUS) completou o seu primeiro quarto de século. Data significativa para um ... [Prefácio]
- Neonatal near miss: a systematic review
- Ângulo de fase e critérios da Organização Mundial de Saúde na avaliação do estado nutricional em crianças com osteogênese imperfeita
- Estudo de niveis plasmaticos de aminoacidos em parturientes, espaco interviloso da placenta e veia umbilical de recem-nascidos a termo e pre-termo
- Recém-nascidos de muito baixo peso e estado nutricional: certezas e incertezas
- Humanização em cuidados intensivos neonatais: método mãe canguru
- Análises de desfechos em condutas baseadas no ILCOR 2005 e 2010 frente ao recém-nascido com líquido amniótico meconial
- Early onset of lysosomal acid lipase deficiency-wolman disease: a case report
- A research agenda to improve incidence and outcomes of assisted vaginal birth
Informações sobre o DOI: 10.1371/journal.pone.0177503 (Fonte: oaDOI API)
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 |
003050358.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
