Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients (2017)
- Authors:
- Borsatto, Taciane
- Sperb-Ludwig, Fernanda
- Lima, Samyra E.
- Carvalho, Maria R. S.
- Fonseca, Pablo A. S.
- Camelo Júnior, José Simon
- Ribeiro, Erlane M.
- Medeiros, Paula F. V. de
- Lourenço, Charles Marques
- Souza, Carolina F. M. de
- Boy, Raquel
- Félix, Têmis M.
- Bittar, Camila M.
- Pinto, Louise L. C.
- C. Neto, Eurico
- Blom, Henk J.
- Schwartz, Ida V. D.
- Autor USP: CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1371/journal.pone.0177503
- Subjects: GENÓTIPOS; ALELOS; FATORES DE TRANSCRIÇÃO; RECÉM-NASCIDO; VITAMINAS; FENÓTIPOS; BIOQUÍMICA
- Keywords: Heterozygosity; Variant genotypes; Alleles; Brazil; Transcription factors; Neonates; Biotin; 5' UTR
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: San Francisco
- Date published: 2017
- Source:
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
BORSATTO, Taciane et al. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLOS ONE, v. 12, n. 6, p. 1-16, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503. Acesso em: 19 fev. 2026. -
APA
Borsatto, T., Sperb-Ludwig, F., Lima, S. E., Carvalho, M. R. S., Fonseca, P. A. S., Camelo Júnior, J. S., et al. (2017). Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLOS ONE, 12( 6), 1-16. doi:10.1371/journal.pone.0177503 -
NLM
Borsatto T, Sperb-Ludwig F, Lima SE, Carvalho MRS, Fonseca PAS, Camelo Júnior JS, Ribeiro EM, Medeiros PFV de, Lourenço CM, Souza CFM de, Boy R, Félix TM, Bittar CM, Pinto LLC, C. Neto E, Blom HJ, Schwartz IVD. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients [Internet]. PLOS ONE. 2017 ; 12( 6): 1-16.[citado 2026 fev. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503 -
Vancouver
Borsatto T, Sperb-Ludwig F, Lima SE, Carvalho MRS, Fonseca PAS, Camelo Júnior JS, Ribeiro EM, Medeiros PFV de, Lourenço CM, Souza CFM de, Boy R, Félix TM, Bittar CM, Pinto LLC, C. Neto E, Blom HJ, Schwartz IVD. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients [Internet]. PLOS ONE. 2017 ; 12( 6): 1-16.[citado 2026 fev. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503 - Long-term effect of imiglucerase in Latin American children with Gaucher disease type 1: lessons from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry
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Informações sobre o DOI: 10.1371/journal.pone.0177503 (Fonte: oaDOI API)
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| Tipo | Nome | Link | |
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