Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay (2020)
- Authors:
- USP affiliated authors: MARTELLI, LUCIA REGINA - FMRP ; JOAQUIM, TATIANA MOZER - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285
- Subjects: MALFORMAÇÕES; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; CITOGENÉTICA
- Keywords: Duplication 12p; array-CGH; facial dysmorphism
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2020
- Source:
- Título: Genetics and Molecular Biology
- ISSN: 1415-4757
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 43, n. 1, art. e20180285, 2020
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
OLIVEIRA, Jakeline Santos et al. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay. Genetics and Molecular Biology, v. 43, n. 1, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285. Acesso em: 23 jan. 2026. -
APA
Oliveira, J. S., Joaquim, T. M., Silva, R. A. B. da, Souza, D. H. de, Martelli, L. R., & Moretti-Ferreira, D. (2020). Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay. Genetics and Molecular Biology, 43( 1). doi:10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285 -
NLM
Oliveira JS, Joaquim TM, Silva RAB da, Souza DH de, Martelli LR, Moretti-Ferreira D. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2020 ; 43( 1):[citado 2026 jan. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285 -
Vancouver
Oliveira JS, Joaquim TM, Silva RAB da, Souza DH de, Martelli LR, Moretti-Ferreira D. Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2020 ; 43( 1):[citado 2026 jan. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285 - Correlação genótipo-fenótipo em pacientes portadores de translocação cromossômica aparentemente equilibrada
- Correlação cariótipo-genótipo-fenótipo de rearranjo cromossômico estrutural familiar envolvendo as regiões 4p e 12q
- Molecular cytogenetic characterization of supernumerary marker chromosomes
- Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas
- Pre-puberal and presymptomatic diagnosis of charcot-tooth disease type 1
- Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar
- Associação entre Aneuploidia e rearranjo cromossômico estrutural em paciente com fenótipo de sóndrome de Patau
- Aplicação da hibridação genômica comparativa no diagnóstico pré-implantacional
- Inversão 9q: variante da normalidade ou síndrome cromossômica?
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn associada a malformações complexas
Informações sobre o DOI: 10.1590/1678-4685-gmb-2018-0285 (Fonte: oaDOI API)
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