Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature (2020)
- Authors:
- Autor USP: KOK, FERNANDO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1016/j.braindev.2019.09.004
- Subjects: EPILEPSIA; GENÓTIPOS; MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS; MUTAÇÃO; FENÓTIPOS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Brain & development
- ISSN: 0387-7604
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 42, n. 2, p. 211-216, 2020
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
INUZUKA, Luciana Midori et al. Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature. Brain & development, v. 42, n. 2, p. 211-216, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.09.004. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Inuzuka, L. M., Macedo-souza, L. I., Della-ripa, B., Cabral, K. S. S., Monteiro, F., Kitajima, J. P., et al. (2020). Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature. Brain & development, 42( 2), 211-216. doi:10.1016/j.braindev.2019.09.004 -
NLM
Inuzuka LM, Macedo-souza LI, Della-ripa B, Cabral KSS, Monteiro F, Kitajima JP, Godoy LF de S, Delgado D de S, Kok F, Garzon E. Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature [Internet]. Brain & development. 2020 ; 42( 2): 211-216.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.09.004 -
Vancouver
Inuzuka LM, Macedo-souza LI, Della-ripa B, Cabral KSS, Monteiro F, Kitajima JP, Godoy LF de S, Delgado D de S, Kok F, Garzon E. Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature [Internet]. Brain & development. 2020 ; 42( 2): 211-216.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.09.004 - Encefalopatias progressivas em crianças
- Sindrome opsoclono-mioclonia-ataxia: estudo de aspectos clinicos, etiologicos, terapeuticos e prognosticos em 19 criancas
- Autosomal recessive mutations of GPR126 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita
- Neurogenética em cinco perguntas
- Teaching NeuroImages: Spinocerebellar ataxia type 3 presenting with a cock-walk gait phenotype
- Haploidentical bone marrow transplantation with post transplant cyclophosphamide for patients with X-linked adrenoleukodystrophy: a suitable choice in an urgent situation
- A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2
- Oxidative damage in glutaric aciduria type I patients and the protective effects of L-carnitine treatment
- Paraplegias espásticas hereditárias
- Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.braindev.2019.09.004 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas