Detection of Copy Number Variation (CNV) and its characterization in Brazilian population (2018)
- Authors:
- Autor USP: CICONELLE, ANA CLÁUDIA MARTINS - Interunidades em Bioinformática
- Unidade: Interunidades em Bioinformática
- Subjects: BIOINFORMÁTICA; FENÓTIPOS; HERDABILIDADE
- Keywords: CNV; Complex phenotypes; Dados de família; Family data; Fenótipos complexos; Heritability; SNPs
- Language: Inglês
- Abstract: Estudos de associação genética (do inglês, Genome-wide association studies - GWAS) são uma ferramenta fundamental para associar marcadores genéticos, genes e regiões genômicas com doenças e fenótipos complexos, permitindo compreender em mais detalhes essa rede de regulação bem como mapear genes e, com isso, desenvolver técnicas de diagnóstico e tratamento. Atualmente, a principal variante genética utilizada nos estudos de associação é o SNP (do inglês, Single Nucleotide Polymorphism), uma variação que afeta apenas uma base do DNA, sendo o tipo de variação mais comum tanto entre os indivíduos como dentro do genoma. Apesar das diferentes técnicas disponíveis para os estudos de associação, muitas doenças e traços complexos ainda possuem parte de sua herdabilidade inexplicada. Para contribuir com estes estudos, foram criados banco de dados genéticos de referência, como o HapMap e o 1000 Genomes, que possuem representantes das variantes genéticas comuns das populações mundiais (européias, asiáticas e africanas). Nos últimos anos, duas das solucões adotadas para tentar explicar a herdabilidade de doenças e fenótipos complexos correspondem a utilizar diferentes tipos de variantes genéticas e incluir variantes raras e específicas para uma determinada população. O CNV (do inglês, Copy Number Variation) é uma variante estrutural que está ganhando espaço nos estudos de associação nos últimos anos. Essa variante é caracterizada pela deleção ou duplicação de uma região do DNA quepode ser de apenas alguns pares de bases até cromossomos inteiros, como no caso da síndrome de Down. Em parceria com o Instituto do Coração (InCor-FMUSP), este trabalho utiliza os dados do projeto Corações de Baependi para estabelecer uma metodologia para caracterizar os CNVs na população brasileira a partir de dados de SNPs e associá-los com a altura. O projeto inclui dados genéticos e fenótipos de 1,120 indivíduos relacionados (estruturados em famílias). Para a detecção dos CNVs, os recursos do software PennCNV são utilizados e metodologias de processamento, normalização, identificação e análises envolvidas são revisadas. A caracterização dos CNVs obtidos inclui informações de localização, tamanho e frequência na população e padrões de herança genética em trios. A associação dos CNVs com a altura é realizada a partir de modelos lineares mistos e utilizando informações sobre a estrutura de família. Os resultados obtidos indicaram que a população brasileira contém regiões (únicas) com variação no número de cópias que não estão identificadas na literatura. Características gerais dos CNVs, como tamanho e frequência no indivíduo, foram semelhantes ao que é apontado na literatura. Também foi observado que a transmissão de CNV pode não seguir as leis mendelianas, uma vez que a frequência de trios com um dos pais com deleção/duplicação e filho normal era superior à frequência dos trios com filho portador da mesma variação
- Imprenta:
- Data da defesa: 06.02.2018
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ABNT
CICONELLE, Ana Cláudia Martins. Detection of Copy Number Variation (CNV) and its characterization in Brazilian population . 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-08102019-094508/. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Ciconelle, A. C. M. (2018). Detection of Copy Number Variation (CNV) and its characterization in Brazilian population (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-08102019-094508/ -
NLM
Ciconelle ACM. Detection of Copy Number Variation (CNV) and its characterization in Brazilian population [Internet]. 2018 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-08102019-094508/ -
Vancouver
Ciconelle ACM. Detection of Copy Number Variation (CNV) and its characterization in Brazilian population [Internet]. 2018 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-08102019-094508/
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