Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal (2019)
- Authors:
- Autor USP: MARIANI, BEATRIZ MARINHO DE PAULA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- DOI: 10.11606/T.5.2019.tde-03102019-101745
- Subjects: GLÂNDULAS SUPRARRENAIS; MUTAÇÃO; POLIMORFISMO; HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA
- Keywords: Achados incidentais; Adrenal Glands; ARMC5 gene; Gene ARMC5; Incidental Findings; Mutation; PMAH; Polymorphism genetic
- Language: Português
- Abstract: Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal identificamos 16 pacientes carreadores da mutação, a partir de dois irmãos inicialmente investigados. Aproximadamente 30% dos membros afetados desta genealogia, apresentavam somente uma suprarrenal acometida e a suprarrenal contra-lateral absolutamente normal ou discretamente espessada. Esta observação nos infere que a hiperplasia macronodular da PMAH pode ocorrer de forma assincrônica e dificultar aprincipio o seu diagnostico. A incidência de nódulos unilaterais identificados em exame de imagens na pratica clinica é muito elevada (1,4 - 2,9%, podendo chegar a 10% em pacientes com idade a cima de 70 anos) os denominados incidentalomas suprarrenais. Além disso, a grande maioria dos pacientes com nódulos suprarrenais apresentam alguma autonomia da secreção do cortisol. Considerando estes aspectos, nos propomos a investigar se os incidentalomas suprarrenais unilaterais com alguma autonomia da secreção do cortisol poderiam fazer parte do espectro de apresentação da PMAH. Nosso trabalho tem como foco analisar a frequência das variantes alélicas do ARMC5 em uma coorte multicêntrica de pacientes com nódulos suprarrenais incidentais e autonomia da secreção do cortisol. O esclarecimento da frequência da PMAH pode nos direcionar a uma melhor pratica clinica e cuidados com os pacientes
- Imprenta:
- Data da defesa: 05.07.2019
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
MARIANI, Beatriz Marinho de Paula. Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-03102019-101745/. Acesso em: 16 abr. 2026. -
APA
Mariani, B. M. de P. (2019). Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-03102019-101745/ -
NLM
Mariani BM de P. Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal [Internet]. 2019 ;[citado 2026 abr. 16 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-03102019-101745/ -
Vancouver
Mariani BM de P. Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal [Internet]. 2019 ;[citado 2026 abr. 16 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-03102019-101745/
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