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Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: MARIANI, BEATRIZ MARINHO DE PAULA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: MUTAÇÃO PUNTUAL; ÁCIDOS NUCLEICOS (PADRÕES;TÉCNICAS); PROTEÍNAS
  • Keywords: Fibrous dysplasia polyostotic; GTP-binding protein alpha subunits Gs; McCune-Albright syndrome; Point mutation; Síndrome de McCune-Albright; Subunidades alfa Gs de proteínas de ligação ao GTP
  • Language: Português
  • Abstract: A síndrome de McCune Albrigth (SMA) é uma doença genética não hereditária, com incidência estimada entre 1/100.000 e 1/1.000.000 casos/ano. A SMA caracteriza-se clinicamente pela tríade: displasia óssea fibrosa (FD), manchas cutâneas café-com-leite e hiperfunção endócrina tais como: síndrome de Cushing, pseudo-puberdade precoce, hipertiroidismo, acromegalia. O diagnóstico da SMA clássica é usualmente baseado no quadro clínico associado a dosagens hormonais e exames de imagem, principalmente cintilografia do esqueleto. No entanto, quadros atípicos e formas parciais muitas vezes dificultam o diagnóstico preciso da síndrome. O objetivo deste estudo foi padronizar dentre as técnicas de PNA (peptide nucleic acid) e PCT em Tempo Real, para a detecção de polimorfismos de base única (SNPs), a técnica mais sensível para a discriminação das mutações ativadoras da subunidade da proteína G. Para este estudo foram selecionados 32 pacientes, 1 masculino e 31 femininos, com SMA, todos em seguimento no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Como resultado positivo, apresentamos nesse trabalho pela primeira vez o uso do RT-PCR genotipagem na detecção das mutações ativadoras da proteína G, em DNA extraído de tecidos afetados e em leucócitos de sangue periférico, sendo a técnica considerada sensível o suficiente para discriminar de forma simples e rápida as mutações ativadoras da PGs. Sugerimos nesse estudo o uso da técnica de discriminação alélica pelo sistema Taqman. Essa técnica possibilita a detecção destas mutações gsp no sangue periférico mesmo numa baixa porcentagem, uma vez que nem sempre o tecido afetado (gônada, osso, hipófise) é disponível
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 05.10.2012
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      MARIANI, ^Beatriz^Marinho^de^Paula; FRAGOSO, Maria Candida Barisson Villares. Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright. 2012.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20122012-105425/ >.
    • APA

      Mariani, ^B. ^M. ^de^P., & Fragoso, M. C. B. V. (2012). Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20122012-105425/
    • NLM

      Mariani ^B^M^de^P, Fragoso MCBV. Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20122012-105425/
    • Vancouver

      Mariani ^B^M^de^P, Fragoso MCBV. Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20122012-105425/


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