Perfil genotípico de pacientes chilenos com Doença da Urina do Xarope de Bordo (2019)
- Authors:
- Autor USP: CAMPANHOLI, DIANA RUFFATO RESENDE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RPP
- Subjects: SAÚDE; METABOLISMO; AMINOÁCIDOS; MUTAÇÃO
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A Doença da Urina do Xarope de Bordo é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, de caráter autossômico recessivo. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica, que se dá pela ausência da implementação do tratamento nutricional adequado. Objetivo: Realizar triagem das mutações em todos os éxons dos três genes envolvidos na Doença da Urina do Xarope de Bordo (BCKDHA, BCKDHB e DBT) através do sequenciamento gênico direto e correlacionar com a heterogeneidade fenotípica. Métodos: Estudo clínico transversal com pacientes chilenos diagnosticados com Doença da Urina do Xarope de Bordo. A genotipagem foi realizada com produtos purificados de reação em cadeia da polimerase (PCR) de DNA.Foi realizada análise in silico das substituições de nucleotídeos através dos softwares MutPred® v1.2, Polyphen-2® - Polymorphism Phenotyping v2 e SIFT®. As características clínicas dos pacientes foram fornecidas pela equipe de nutrição do Instituto de Nutrição e Tecnologia da Universidade de Chile (INTA). Foi realizado um teste exato de Fisher no grupo de pacientes portadores da mutação mais prevalente na amostragem, a I214K com a intenção de avaliar o grau de correlação entre algumas variáveis clínicas e genéticas para verificar a possibilidade de se estabelecer uma relação fenótipo/genótipo. Resultados: Dos 18 pacientes 88% apresentaram mutação no gene BCKDHB, 1 pacientes 5% apresentou mutação no gene BCKDHA e 1 (5%)paciente apresentou mutação no gene DBT. Foram encontradas um total de 8 mutações na amostra e 4 novas mutações (50%). Não se pode afirmar que há correlação de nenhuma das variáveis clínicas com os genótipos encontrados nessa amostragem. Conclusão: Este estudo reportou 4 novas mutações em pacientes portadores de DXB na população chilena, o que pode ajudar em futuros diagnósticos genéticos da doença. Se a DXB fosse diagnosticada de forma mais rápida, na triagem neonatal, talvez fosse possível estabelecer uma relação genótipo-fenótipo de forma mais eficiente
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2019
- Data da defesa: 17.04.2019
-
ABNT
CAMPANHOLI, Diana Ruffato Resende. Perfil genotípico de pacientes chilenos com Doença da Urina do Xarope de Bordo. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-01082019-093537/. Acesso em: 11 out. 2024. -
APA
Campanholi, D. R. R. (2019). Perfil genotípico de pacientes chilenos com Doença da Urina do Xarope de Bordo (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-01082019-093537/ -
NLM
Campanholi DRR. Perfil genotípico de pacientes chilenos com Doença da Urina do Xarope de Bordo [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-01082019-093537/ -
Vancouver
Campanholi DRR. Perfil genotípico de pacientes chilenos com Doença da Urina do Xarope de Bordo [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-01082019-093537/
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