Oxidação da galactose utilizando ¹³C em crianças saudáveis e galactosêmicas (2014)
- Authors:
- Autor USP: CAMPANHOLI, DIANA RUFFATO RESENDE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RPP
- Subjects: DOENÇAS METABÓLICAS; MARCADORES ISOTOPES; OXIDAÇÃO; CRIANÇAS
- Language: Português
- Abstract: A Galactosemia é um erro inato do metabolismo da galactose que ocorre em consequência da deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas em seu metabolismo. O tratamento da doença se faz por meio de intervenção dietético. Com a necessidade de melhorar nosso conhecimento acerca do metabolismo da galactose, isótopos estáveis estão sendo usados para mostrar o perfil de oxidação da mesma. O parâmetro bioquímico claramente correlacionado com os resultados clínicos e com o genótipo da GALT é o da oxidação da galactose em dióxido de carbono. A capacidade de determinar a oxidação com administração oral ou endovenosa de isótopos marcados (1- ¹³C-galactose) de galactose fez deste um meio prático de se determinar a oxidação da galactose. Os objetivos do trabalho foram: 1. Avaliar a capacidade de oxidação de galactose em crianças brasileiras com o diagnóstico de galactosemia 2 Avaliar a capacidade de oxidação da galactose em crianças brasileiras saudáveis. 3 Verificar a possibilidade de definir um ponto de corte para a detecção da galactosemia através do teste respiratório com a construção de uma curva ROC de maior sensibilidade e especificidade. A metodologia empregada foi a seguinte: Amostragem: 21 crianças saudáveis e 7 crianças com galactosemia com idade variando de 1 a 7 anos. Teste Respiratório O teste respiratório de todas as crianças foi quantitativo para o enriquecimento de ‘¹³CO IND. 2’ em ar expirado antes e depois da administração oral de 7mg/kg de uma solução aquosa de 1- ¹³C-Galactose. As amostras foram colhidas antes da administração da solução e 30,60 e 120rnin após. Mensuração do ‘¹³CO IND. 2’ no ar: Em cada amostra de ar duplicada a razão malar do ‘¹³CO IND. 2’ e ‘¹²CO IND. 2’ foi quantificado pela razão de massa/carga (m/z) dos isótopos gasosos através de um espectrômetro de massa Análise estatística:Construção de uma curva ROC para determinar o melhor ponto de corte das diferenças em porcentagem da 1-¹³C-galactose recuperada em ‘¹³CO IND. 2’ que forneça um teste respiratório positivo para detecção da galactosemia de maior sensibilidade e especificidade. As crianças doentes tiveram uma % acumulativa de ¹³C no ar expirado proveniente da galactose marcada (CUMPCD) variando em média de 0,03% no tempo de 30 minutos a 1,67% no tempo de 120 minutos. Em contrapartida, os indivíduos saudáveis apresentaram enriquecimentos e uma CUMPCD maiores, com valores de 0,4% no tempo de 30 minutos a 5,58% no tempo 120 minutos. Portanto, nesse estudo ficou evidente que há uma diferença marcante na oxidação da galactose em crianças com e sem galactosemia logo teste respiratório é útil em discriminar crianças com deficiência na GALT.
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2014
- Data da defesa: 06.03.2014
-
ABNT
CAMPANHOLI, Diana Ruffato Resende. Oxidação da galactose utilizando ¹³C em crianças saudáveis e galactosêmicas. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2014. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-22042014-101217/. Acesso em: 18 maio 2025. -
APA
Campanholi, D. R. R. (2014). Oxidação da galactose utilizando ¹³C em crianças saudáveis e galactosêmicas (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-22042014-101217/ -
NLM
Campanholi DRR. Oxidação da galactose utilizando ¹³C em crianças saudáveis e galactosêmicas [Internet]. 2014 ;[citado 2025 maio 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-22042014-101217/ -
Vancouver
Campanholi DRR. Oxidação da galactose utilizando ¹³C em crianças saudáveis e galactosêmicas [Internet]. 2014 ;[citado 2025 maio 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-22042014-101217/
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