IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: FERREIRA, FREDERICO MORAES - FM ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1210/jc.2017-02026
- Subjects: CRIANÇAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; ESTATURA; HORMÔNIO DO CRESCIMENTO
- Agências de fomento:
- Foundation of the Spanish Society of Pediatric Endocrinology
- El Ministerio de Economia, Industria y Competitividad [SAF2012-30871, SAF2015-66831-R]
- Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Processo FAPESP: 2013/02162-8
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of clinical endocrinology & metabolism
- ISSN: 0021-972X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 103, n. 2, p. 604-614, 2018
- Status:
- Artigo possui acesso gratuito no site do editor (Bronze Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
VASQUES, Gabriela A. e FERREIRA, Frederico Moraes e JORGE, Alexander Augusto de Lima. IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy. Journal of clinical endocrinology & metabolism, v. 103, n. 2, p. 604-614, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1210/jc.2017-02026. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Vasques, G. A., Ferreira, F. M., & Jorge, A. A. de L. (2018). IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy. Journal of clinical endocrinology & metabolism, 103( 2), 604-614. doi:10.1210/jc.2017-02026 -
NLM
Vasques GA, Ferreira FM, Jorge AA de L. IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy [Internet]. Journal of clinical endocrinology & metabolism. 2018 ; 103( 2): 604-614.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1210/jc.2017-02026 -
Vancouver
Vasques GA, Ferreira FM, Jorge AA de L. IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy [Internet]. Journal of clinical endocrinology & metabolism. 2018 ; 103( 2): 604-614.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1210/jc.2017-02026 - Estrutura cristalográfica da N-acetilglicosamina 6-fosfato desacetilase de Escherichia coli
- Cristalização e análise cristalográfica preliminar da N-Acetilglicosamina 6-fosfato desacetilase de Escherichia coli
- The E180splice mutation in the GHR gene causing Laron syndrome: Witness of a Sephardic Jewish exodus from the Iberian Peninsula to the New World?
- Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
- Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature
- Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature
- Development of a minimum dataset for the monitoring of recombinant human growth hormone (rhGH) therapy use in children with growth hormone deficiency (GHD) - a gloBE-reg initiative
- Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families
- SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling
- Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas