Avaliação da contaminação do sequenciamento do genoma mitocondrial por inserções nucleares de origem mitocondrial (NUMTs) no carcinoma renal de células claras (2018)
- Authors:
- Autor USP: SARES, CLÁUDIA TARCILA GOMES - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCA
- Subjects: CÉLULAS; DNA MITOCONDRIAL; CARCINOMA; GENOMAS
- Keywords: Carcinoma renal de células claras; Clear cell renal carcinoma; DNA mitocondrial; Genetic sequencing; Mitochondrial DNA; Nuclear mitochondrial pseudogenes (NUMTs); Pseudogenes nucleares de origem mitocondrial (NUMTs); Sequenciamento genético
- Language: Português
- Abstract: Introdução: O carcinoma renal de células claras é o tumor renal maligno mais frequentemente diagnosticado nos adultos. Uma série de defeitos genéticos tem sido observada no tecido tumoral renal e tais achados podem estar envolvidos na génese ou progressão desses tumores. Alterações metabólicas e genéticas da mitocôndria são fatores que contribuem para muitas doenças humanas, incluindo o cancer. Objetivo: Estabelecer método para extração mitocondrial sem contaminação pelo DNA nuclear; verificar se existe contaminação por inserções nucleares de origem mitocondrial (NUMTs) no sequenciamento do genoma mitocondrial no carcinoma renal de células claras. Métodos: Para o estudo foram selecionados quatro pacientes portadores de carcinoma renal de células claras. Após a cirurgia obtivemos de cada paciente um fragmento de tumor e um fragmento de parênquima renal sem acometimento macroscópico pelo tumor, as amostras de cada paciente foram extraidas de forma que ao final pudéssemos obter quatro amostras de DNA, sendo duas com isolamento da mitocôndria e duas sem o isolamento da mitocôndria. As amostras obtidas foram submetidas às seguintes análises genéticas: Sequenciamento completo do mtDNA; Reação em cadeia da polimerase para avaliação da contaminação do mtDNA por DNA nuclear obtido com isolamento da organela; avaliação do número de cópias do mtDNA (depleção) e patogenicidade das mutações. Resultados: Com os resultados obtidas neste estudo podemos afirmar que é possível a realização da extração do DNA mitocondrial sem a contaminação do genoma nuclear; e que o DNA mitocondrial extraido de maneira clássica do DNA total não apresentou contaminação por inserções nucleares de origem mitocondrial (NUMTs)
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2018
- Data da defesa: 09.03.2018
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ABNT
SARES, Cláudia Tarcila Gomes. Avaliação da contaminação do sequenciamento do genoma mitocondrial por inserções nucleares de origem mitocondrial (NUMTs) no carcinoma renal de células claras. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17137/tde-24072018-151829/. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Sares, C. T. G. (2018). Avaliação da contaminação do sequenciamento do genoma mitocondrial por inserções nucleares de origem mitocondrial (NUMTs) no carcinoma renal de células claras (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17137/tde-24072018-151829/ -
NLM
Sares CTG. Avaliação da contaminação do sequenciamento do genoma mitocondrial por inserções nucleares de origem mitocondrial (NUMTs) no carcinoma renal de células claras [Internet]. 2018 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17137/tde-24072018-151829/ -
Vancouver
Sares CTG. Avaliação da contaminação do sequenciamento do genoma mitocondrial por inserções nucleares de origem mitocondrial (NUMTs) no carcinoma renal de células claras [Internet]. 2018 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17137/tde-24072018-151829/ - Análise molecular do DNA mitocondrial em culturas de mioblastos derivadas de células satélites de pacientes com deleções únicas do DNA mitocondrial
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