Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of auriculocondylar syndrome (2017)
- Authors:
- Tavares, Vanessa Luiza Romanelli

- Zechi-Ceide, Roseli Maria

- Bertola, Débora Romeo

- Gordon, Christopher T
- Ferreira, Simone Gomes
- Hsia, Gabriella Shih Ping

- Yamamoto, Guilherme Lopes

- Ezquina, Suzana Andreoli Marques

- Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue

- Vendramini-Pittoli, Siulan
- Freitas, Renato S
- Souza, Josiane
- Raposo-Amaral, Cesar Augusto
- Zatz, Mayana

- Amiel, Jeanne

- Guion-Almeida, Maria Leine
- Passos-Bueno, Maria Rita

- Tavares, Vanessa Luiza Romanelli
- USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB ; FERREIRA, SIMONE GOMES - IB ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; ZATZ, MAYANA - IB ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidades: HRAC; IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.38101
- Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; MALFORMAÇÕES; DOENÇAS GENÉTICAS; FENÓTIPOS; VARIAÇÃO GENÉTICA
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American Journal of Medical Genetics Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v.173, n.4, p.938-945, 2017
- Status:
- Artigo possui versão em acesso aberto em repositório (Green Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
TAVARES, Vanessa Luiza Romanelli et al. Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of auriculocondylar syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 173, n. 4, p. 938-945, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38101. Acesso em: 14 abr. 2026. -
APA
Tavares, V. L. R., Zechi-Ceide, R. M., Bertola, D. R., Gordon, C. T., Ferreira, S. G., Hsia, G. S. P., et al. (2017). Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of auriculocondylar syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 173( 4), 938-945. doi:10.1002/ajmg.a.38101 -
NLM
Tavares VLR, Zechi-Ceide RM, Bertola DR, Gordon CT, Ferreira SG, Hsia GSP, Yamamoto GL, Ezquina SAM, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Freitas RS, Souza J, Raposo-Amaral CA, Zatz M, Amiel J, Guion-Almeida ML, Passos-Bueno MR. Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of auriculocondylar syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2017 ;173( 4): 938-945.[citado 2026 abr. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38101 -
Vancouver
Tavares VLR, Zechi-Ceide RM, Bertola DR, Gordon CT, Ferreira SG, Hsia GSP, Yamamoto GL, Ezquina SAM, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Freitas RS, Souza J, Raposo-Amaral CA, Zatz M, Amiel J, Guion-Almeida ML, Passos-Bueno MR. Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of auriculocondylar syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2017 ;173( 4): 938-945.[citado 2026 abr. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38101 - Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding
- Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears
- Clinical genetic diagnostic and follow up of patients with Robin Sequence: an 13 years of experience at HRAC-USP
- O serviço de genética clínica no HRAC-USP
- O serviço de genética clínica no HRAC/USP
- Saethre–Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7
- A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects
- Complexity of the 5′ Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development
- Espectro oculoauriculovertebral: relato de 5 casos familiais com herança autossômica dominante
- Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in auriculocondylar syndrome
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
