Caracterização genotípica de pacientes brasileiros com deficiência em processos de reparo de DNA (2016)
- Authors:
- Autor USP: CASTRO, LIGIA PEREIRA - Interunidades em Biotecnologia
- Unidade: Interunidades em Biotecnologia
- Subjects: FENÓTIPOS; REPARAÇÃO DE DNA; NUCLEOTIDEOS; GENÓTIPOS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Keywords: Cisplatin; Cisplatina; Cockayne syndrome; Mutações em genes de reparo de DNA; Mutations in DNA repair genes; Síndrome de Cockayne; Trichothiodystrophy; Tricotiodistrofia; Xeroderma pigmentosum; Xeroderma Pigmentosum; XP-V; XP-V
- Language: Português
- Abstract: Mutações em genes da via de reparo de DNA por excisão de nucleotídeo estão associados a doenças genéticas raras, como Xeroderma pigmentosum, Síndrome de Cockayne e Tricotiodistrofia. Este trabalho teve como objetivo identificar mutações responsáveis por essas Síndromes em pacientes brasileiros. Inicialmente o projeto teve como foco o estudo da comunidade de Araras, no interior de Goiás, onde existe uma das maiores incidências de pacientes XP no mundo. Duas mutações foram identificadas no gene POLH, associadas a dois efeitos fundadores independentes na região. Os dezessete pacientes, entre 10 e 80 anos, caracterizados geneticamente apresentam uma grande heterogeneidade das manifestações clínicas, com fenótipos brandos à extremamente agressivos. Esse estudo se estendeu a mais dezessete pacientes de todo o Brasil, incluindo outros grupos de complementação de XP, CS e TTD. Na segunda parte deste trabalho avaliamos a resposta das linhagens XP-V ao tratamento com cisplatina. Foi possível observar que essas linhagens são mais sensíveis aos danos induzidos pela cisplatina, encontram problemas na fase G1/S de replicação e possuem um aumento da marcação high-level para histona gH2AX
- Imprenta:
- Data da defesa: 09.11.2016
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ABNT
CASTRO, Ligia Pereira. Caracterização genotípica de pacientes brasileiros com deficiência em processos de reparo de DNA. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-22022017-155133/. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Castro, L. P. (2016). Caracterização genotípica de pacientes brasileiros com deficiência em processos de reparo de DNA (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-22022017-155133/ -
NLM
Castro LP. Caracterização genotípica de pacientes brasileiros com deficiência em processos de reparo de DNA [Internet]. 2016 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-22022017-155133/ -
Vancouver
Castro LP. Caracterização genotípica de pacientes brasileiros com deficiência em processos de reparo de DNA [Internet]. 2016 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-22022017-155133/ - Xeroderma pigmentosum variant: squamous cell carcinoma of the lower lip harboring exon 11 mutation of POLH
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