Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária (2016)
- Authors:
- Autor USP: FLORES, STEFANIE KLAVER - ICB
- Unidade: ICB
- Sigla do Departamento: BMI
- Subjects: IMUNOLOGIA (DEFICIÊNCIA); IMUNOGENÉTICA (ANÁLISE); TESTES IMUNOLÓGICOS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Keywords: Análise genética; Diagnosis; Diagnóstico; Genetic analysis; Hipogamaglobulinemia; Hypogammaglobulinemia; Imunodeficiências primárias; Infecções recorrentes; New genes; NGS; NGS; Novos genes; Primary immunodeficiencies; Recurrent infections
- Language: Português
- Abstract: As imunodeficiências primárias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do sistema. Aqui nós descrevemos 4 famílias (2 Turcas e 2 Brasileiras), que apresentaram infecções recorrentes desde os primeiros dias de vida. Após uma análise clínica bem detalhada, combinamos as técnicas de sequenciamento de alta geração para identificar novos defeitos genéticos que levam ao fenótipo de IDP. Finalizamos com a identificação e caracterização de três IDP, sendo que duas inéditas. A primeira identificada (P1) foi causada por uma mutação bialélica no sítio de splice do gene PRKCD (c.1352+1G>A). A segunda (P2 e P3) foi causada por uma mutação bialélica no gene que codifica NIK (c. C1694G; p. Pro565Arg). A terceira (P4) foi causada uma mutação no gene IL7Rα; (c.G353A). Finalizamos a análise da P5, mas nenhum dos genes candidatos foi confirmado. A análise genética e a identificação do defeito genético, permite que nossos pacientes possam ter uma melhor sobrevida, podendo realizar um tratamento correto e permite o aconselhamento genético na família
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.08.2016
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ABNT
FLORES, Stefanie Klaver. Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-11112016-134322/. Acesso em: 21 fev. 2026. -
APA
Flores, S. K. (2016). Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-11112016-134322/ -
NLM
Flores SK. Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária [Internet]. 2016 ;[citado 2026 fev. 21 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-11112016-134322/ -
Vancouver
Flores SK. Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária [Internet]. 2016 ;[citado 2026 fev. 21 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-11112016-134322/
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