Tese

Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper Igm autossômica (2011)

• Authors:
  • Klaver, Stefani Gomes
  • Condino Neto, Antonio (Orientador)
• Autor USP: KLAVER, STEFANIE GOMES - ICB
• Unidade: ICB
• Sigla do Departamento: BMI
• Subjects: GENÉTICA MOLECULAR; IMUNOGENÉTICA; MUTAÇÃO GENÉTICA
• Language: Português
• Abstract: A síndrome de HIGM é uma imunodeficiência, caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM associados com baixos níveis de IgG, IgA e IgE. Neste estudo investigamos pacientes com HIGM autossômico recessivo. Selecionamos 15 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de AR-HIGM, 10 do sexo feminino, 05 do sexo masculino, onde onze são brasileiros, um é francês e três são turcos, com idades que variam de 2 a 40 anos. Todos os pacientes apresentam infecções recorrentes: 100% pneumonias, 80% otites médias agudas, 53% sinusites, 46% amigdalites, 40% diarréias 26% infecções urinárias, uma apresentou micobacteriose cutânea. Encontramos as seguintes mutações no gene AICDA: Pacientes EJ e GF, mutação missense na base 260 do cDNA (c.260G>C; p. Cys87Ser). Pacientes DA e RC apresentam defeito de splice, acarretando na deleção total do exon 4 do gene AICDA. Os pacientes estrangeiros foram previamente estudados para os genes AICDA, UNG e CD40, e nenhuma alteração foi encontrada. Neste caso, estudamos o gene INO80, e encontramos nos exons 04 (g.24012 G>A) e 26 (g.99976 G>T) do gene INO80, duas mutações missense em heterozigose no DNAg do paciente OD. O estudo molecular e genético é importante para a realização do diagnóstico diferencial, estratégia terapêutica e prognóstico dos casos.
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2011
• Data da defesa: 09.09.2011


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How to cite

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• ABNT

  KLAVER, Stefani Gomes. Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper Igm autossômica. 2011. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-09022012-124352/. Acesso em: 24 abr. 2024.

• APA

  Klaver, S. G. (2011). Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper Igm autossômica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-09022012-124352/

• NLM

  Klaver SG. Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper Igm autossômica [Internet]. 2011 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-09022012-124352/

• Vancouver

  Klaver SG. Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper Igm autossômica [Internet]. 2011 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-09022012-124352/

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