Artigo de periodico

Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas (2015)

• Authors:
  • Herber, Silvani
  • Schwartz, Ida Vanessa D.
  • Nalin, Tatiéle
  • Oliveira Netto, Cristina Brinkmann
  • Camelo Junior, Jose Simon
  • Santos, Mara Lúcia
  • Ribeiro, Erlane Marques
  • Schüler-Faccini, Lavinia
  • Souza, Carolina Fischinger Moura de
• Autor USP: CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP
• Unidade: FMRP
• DOI: 10.1016/j.jped.2014.08.010
• Subjects: DIAGNÓSTICO; DOENÇAS RARAS; ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS
• Language: Português
• Abstract: OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país
• Imprenta:
  • Publisher place: Rio de Janeiro
  • Date published: 2015
• Source:
  • Título: Jornal de Pediatria
  • ISSN: 0021-7557
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 91, n. 3, p. 292-298, 2015

Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
• Este artigo possui versão em acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
• Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)

---

Download do texto completo

Tipo	Nome	Link
	002761224.pdf	Direct link

How to cite

A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

• ABNT

  HERBER, Silvani et al. Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas. Jornal de Pediatria, v. 91, n. 3, p. 292-298, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.08.010. Acesso em: 13 mar. 2026.

• APA

  Herber, S., Schwartz, I. V. D., Nalin, T., Oliveira Netto, C. B., Camelo Junior, J. S., Santos, M. L., et al. (2015). Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas. Jornal de Pediatria, 91( 3), 292-298. doi:10.1016/j.jped.2014.08.010

• NLM

  Herber S, Schwartz IVD, Nalin T, Oliveira Netto CB, Camelo Junior JS, Santos ML, Ribeiro EM, Schüler-Faccini L, Souza CFM de. Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas [Internet]. Jornal de Pediatria. 2015 ; 91( 3): 292-298.[citado 2026 mar. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.08.010

• Vancouver

  Herber S, Schwartz IVD, Nalin T, Oliveira Netto CB, Camelo Junior JS, Santos ML, Ribeiro EM, Schüler-Faccini L, Souza CFM de. Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas [Internet]. Jornal de Pediatria. 2015 ; 91( 3): 292-298.[citado 2026 mar. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.08.010

Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

• Long-term effect of imiglucerase in Latin American children with Gaucher disease type 1: lessons from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry
• Análises de desfechos em condutas baseadas no ILCOR 2005 e 2010 frente ao recém-nascido com líquido amniótico meconial
• The International Collaborative Gaucher Group GRAF (Gaucher Risk Assessment for Fracture) score: a composite risk score for assessing adult fracture risk in imiglucerase-treated Gaucher disease type 1 patients
• Early onset of lysosomal acid lipase deficiency-wolman disease: a case report
• Estudo de niveis plasmaticos de aminoacidos em parturientes, espaco interviloso da placenta e veia umbilical de recem-nascidos a termo e pre-termo
• Análise de composição corporal em recém-nascidos a termo e sua relação com a composição corporal materna
• Identification of six new mutations on chilean population with maple syrup urine disease
• Gaucher disease type 1 patients from the ICGG Gaucher Registry sustain initial clinical improvements during twenty years of imiglucerase treatment
• The role of angiotensin II receptor-1 blockade in the hypoxic pulmonary vasoconstriction response in newborn piglets
• Neonatal near miss: a systematic review