Artigo de periodico

Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas (2015)

• Authors:
  • Herber, Silvani
  • Schwartz, Ida Vanessa D.
  • Nalin, Tatiéle
  • Oliveira Netto, Cristina Brinkmann
  • Camelo Junior, Jose Simon
  • Santos, Mara Lúcia
  • Ribeiro, Erlane Marques
  • Schüler-Faccini, Lavinia
  • Souza, Carolina Fischinger Moura de
• Autor USP: CAMELO JUNIOR, JOSE SIMON - FMRP
• Unidade: FMRP
• DOI: 10.1016/j.jped.2014.08.010
• Subjects: DIAGNÓSTICO; DOENÇAS RARAS; ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS
• Language: Português
• Abstract: OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país
• Imprenta:
  • Publisher place: Rio de Janeiro
  • Date published: 2015
• Source:
  • Título: Jornal de Pediatria
  • ISSN: 0021-7557
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 91, n. 3, p. 292-298, 2015

Informações sobre o DOI: 10.1016/j.jped.2014.08.010 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
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• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by-nc-nd

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• ABNT

  HERBER, Silvani et al. Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas. Jornal de Pediatria, v. 91, n. 3, p. 292-298, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.08.010. Acesso em: 01 maio 2025.

• APA

  Herber, S., Schwartz, I. V. D., Nalin, T., Oliveira Netto, C. B., Camelo Junior, J. S., Santos, M. L., et al. (2015). Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas. Jornal de Pediatria, 91( 3), 292-298. doi:10.1016/j.jped.2014.08.010

• NLM

  Herber S, Schwartz IVD, Nalin T, Oliveira Netto CB, Camelo Junior JS, Santos ML, Ribeiro EM, Schüler-Faccini L, Souza CFM de. Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas [Internet]. Jornal de Pediatria. 2015 ; 91( 3): 292-298.[citado 2025 maio 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.08.010

• Vancouver

  Herber S, Schwartz IVD, Nalin T, Oliveira Netto CB, Camelo Junior JS, Santos ML, Ribeiro EM, Schüler-Faccini L, Souza CFM de. Doença de urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas [Internet]. Jornal de Pediatria. 2015 ; 91( 3): 292-298.[citado 2025 maio 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.08.010

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