Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: ZANOTELI, EDMAR - FM ; REED, UMBERTINA CONTI - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/0004-282X20150168
- Subjects: CRIANÇAS; BRASILEIROS; DISTROFIA MUSCULAR (CLASSIFICAÇÃO)
- Language: Inglês
- Abstract: Calpainopatia é uma distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva (LGMD2A) causada por mutações no gene CAPN3. Objetivo: Apresentar os aspectos clínicos e histológicos em seis crianças com diagnostico molecular de LGMD2A e adicionalmente os achados na RNM de músculo em duas delas. Método: Nos retrospectivamente analisamos os dados de prontuário de seis crianças com mutações no gene CAPN3. Resultados: Todos os pacientes eram do sexo feminino (3 a 12 anos). A média de idade de inicio da doença foi de nove anos. Todos mostraram uma fraqueza progressiva com predomínio nos membros inferiores. Outros achados incluíam escapula alada, contratura de tendão de Aquiles e hipertrofia de panturrilhas. Uma menina apresentou um fenótipo mais severo quando comparado a sua irmã gêmea dizigótica o que foi confirmado pelos achados encontrados na RNM de músculo. Em todos os pacientes a biópsia muscular mostrou um padrão distrófico. Conclusão: Nesta coorte de crianças com LGMD2A, os aspectos clínicos foram bastante similares a pacientes adultos com a mesma doença
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 73, n. 12, p. 993-997, 2015
- Este artigo possui versão em acesso aberto
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- Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
-
Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access) -
ABNT
ALBUQUERQUE, Marco Antônio Veloso de et al. Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 73, n. 12, p. 993-997, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X20150168. Acesso em: 11 mar. 2026. -
APA
Albuquerque, M. A. V. de, Abath Neto, O., Silva, F. M. A. da, Zanoteli, E., & Reed, U. C. (2015). Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 73( 12), 993-997. doi:10.1590/0004-282X20150168 -
NLM
Albuquerque MAV de, Abath Neto O, Silva FMA da, Zanoteli E, Reed UC. Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015 ; 73( 12): 993-997.[citado 2026 mar. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20150168 -
Vancouver
Albuquerque MAV de, Abath Neto O, Silva FMA da, Zanoteli E, Reed UC. Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015 ; 73( 12): 993-997.[citado 2026 mar. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20150168 - Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients
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