Theraputic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: REED, UMBERTINA CONTI - FM ; ZANOTELI, EDMAR - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/0004-282x20180011
- Subjects: ATROFIA MUSCULAR; DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS; DOENÇAS GENÉTICAS; TERAPIAS COMPLEMENTARES
- Language: Inglês
- Abstract: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte relacionada com o número de cópias do gene SMN2. Até recentemente, apenas terapias de suporte estavam disponíveis. Atualmente, terapias especificas estão sendo desenvolvidas com base em diferentes mecanismos para aumentar o nível de proteína SMN; em particular oligonucleotídeos antissenso por via intratecal e inserção de cópia do gene SMN1, via endovenosa, usando vetor viral. Nesta revisão, objetivamos discutir as mais recentes e promissoras estratégias terapêuticas, com consideração especial aos aspectos patogênicos da doença e aos mecanismos de ação de tais terapias
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 76, n. 04, p. 265-272, 2018
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
REED, Umbertina Conti e ZANOTELI, Edmar. Theraputic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 76, n. 04, p. 265-272, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282x20180011. Acesso em: 15 abr. 2026. -
APA
Reed, U. C., & Zanoteli, E. (2018). Theraputic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 76( 04), 265-272. doi:10.1590/0004-282x20180011 -
NLM
Reed UC, Zanoteli E. Theraputic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2018 ; 76( 04): 265-272.[citado 2026 abr. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282x20180011 -
Vancouver
Reed UC, Zanoteli E. Theraputic advances in 5q-linked spinal muscular atrophy [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2018 ; 76( 04): 265-272.[citado 2026 abr. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282x20180011 - Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients
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