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Raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23: caracterização molecular, óssea e renal (2015)

  • Authors:
  • Autor USP: COLARES NETO, GUIDO DE PAULA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: RAQUITISMO; OSSO E OSSOS (FISIOPATOLOGIA); DENSITOMETRIA ÓSSEA; NEFROPATIAS; LITÍASE; DENSIDADE ÓSSEA; ULTRASSONOGRAFIA DOPPLER; TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X
  • Keywords: Bone density; Densidade óssea; Densitometry; Endopeptidase neutra reguladora de fosfato PHEX; Familial; Familial hypophosphatemic rickets; Hipofosfatemia; Hipofosfatemia familiar; Nefrocalcinose; Nefrolitíase; Nephrocalcinosis; Nephrolithiasis, Ultrasonography; Osteomalácia; PHEX phosphate regulating neutral endopeptidase; Raquitismo hipofosfatêmico familiar; Rickets; Tomography X-ray computed
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23 (RQ/OM-FGF23) são caracterizados pelo aumento patológico dos níveis séricos de FGF23 com consequentes hiperfosfatúria e hipofosfatemia. A forma hereditária mais comum é a ligada ao X dominante (XLHR) ocasionada por mutações inativadoras no gene PHEX. Objetivos: identificar a etiologia molecular; avaliar a densidade mineral óssea (DMO) e a microarquitetura óssea e, determinar a prevalência de nefrocalcinose (NC), nefrolitíase (NL) e de alterações metabólicas urinárias em 47 pacientes com RQ/OM-FGF23 (16 crianças e 31 adultos). Métodos: as análises dos genes PHEX e FGF23 foram realizadas pelos métodos de Sanger e MLPA. A DMO areal (DMOa) foi avaliada por densitometria óssea (DXA), enquanto a DMO volumétrica (DMOv) e os parâmetros de microarquitetura óssea foram analisados por HR-pQCT. A NC foi classificada segundo uma escala de 0-3 (0 = ausência de NC; 3 = NC grave) pelas ultrassonografia (US) e tomografia computadorizada (TC) renais. A presença de NL foi analisada pela TC renal. Fatores de risco para NC e NL foram avaliados pela urina de 24 horas. Resultados: foram identificadas mutações no PHEX em 41 pacientes (87,2%). A avaliação óssea foi realizada em 38 pacientes com XLHR que foram comparados a controles saudáveis. Os pacientes tiveram maior DMOa em L1-L4 (p=0,03) e menor DMOa em 1/3 distal do rádio (p < 0,01). Em rádio distal, a DMOv total (Total.vBMD) e os componentes trabecular (Tb.vBMD) e cortical (Ct.vBMD)foram semelhantes entre os grupos. Na tíbia distal, os pacientes apresentaram menor Total.vBMD em relação aos controles devido ao déficit no Tb.vBMD (p < 0,01). Além do mais, ao separarmos por status metabólico, os pacientes descompensados tiveram menor Ct.vBMD em tíbia distal comparados aos controles (p=0,02). Quanto aos parâmetros estruturais, em rádio distal, os pacientes apresentaram menor número de trabéculas (Tb.N; p=0,01), maior espessura trabecular (Tb.Th; p < 0,01) e maior falta da homogeneidade trabecular (SD.1/Tb.N; p=0,02). Na tíbia distal, eles tiveram menor Tb.N (p < 0,01), maior separação trabecular (Tb.Sp; p < 0,01) e maior SD.1/Tb.N (p < 0,01). A avaliação renal foi feita em 39 pacientes com XLHR. A NC foi diagnosticada em 15 (38,5%) pacientes pelas US e TC, principalmente no grupo pediátrico em uso intensivo de fosfato. A US detectou NC em 37 (94,8%), majoritariamente como grau 1 (97%), enquanto a TC identificou NC medular em 15 (38,5%): 10 (66,7%) como grau 1 e cinco (33,3%) como grau 2. Quatro (10,2%) pacientes adultos tinham NL determinada pela CT. Além da hiperfosfatúria presente em todos os pacientes, a hipocitratúria foi a alteração metabólica mais comum (30,7%); somente dois pacientes apresentaram hipercalciúria (5,1%) e nenhum apresentou hiperoxalúria. Conclusões: nesta casuística, a XLHR foi a principal forma hereditária de RQ/OM-FGF23. A HR-pQCT foi mais informativa do que a DXA e o compartimento ósseo trabecular foi mais afetado pela doença, particularmente na tíbia distal.Finalmente, a NC foi mais prevalente que a NL; o principal fator de risco metabólico foi a hiperfosfatúria e o tratamento intensivo com fosfato parece ser um agravante na formação da NC
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 19.10.2015
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    • ABNT

      COLARES NETO, Guido de Paula; MARTIN, Regina Matsunaga. Raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23: caracterização molecular, óssea e renal. 2015.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2015. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012016-152154/ >.
    • APA

      Colares Neto, G. de P., & Martin, R. M. (2015). Raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23: caracterização molecular, óssea e renal. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012016-152154/
    • NLM

      Colares Neto G de P, Martin RM. Raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23: caracterização molecular, óssea e renal [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012016-152154/
    • Vancouver

      Colares Neto G de P, Martin RM. Raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23: caracterização molecular, óssea e renal [Internet]. 2015 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012016-152154/

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