Indicadores clínicos para identificação clínica síndrome velocardiofacial pelos profissionais da atenção primária de saúde (2013)
- Authors:
- Autor USP: DUTKA, JENIFFER DE CASSIA RILLO - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: GENÉTICA; PROFISSIONAIS DA SAÚDE; CARDIOPATIAS CONGÊNITAS
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A atenção em genética na rede pública do Brasil é caracterizada por: a) pequeno número de consultas, b) centralização em grandes centros, c) dificuldade de acesso ao serviço especializado, de referência e contrarreferência, e d) inexistência de médico geneticista. A identificação de um risco genético na atenção básica permite o encaminhamento e o acompanhamento do paciente e sua família. A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) tem como etiologia mais freqüente uma microdeleção de uma pequena área do cromossomo 22 (22q11.2 – del22). Estima-se que 1:2000 nativivos são identificados com a síndrome. A deleção envolve sintomatologia clínica muito variada, incluindo mais de 180 achados em mais de 20 áreas clínicas. Com clínica tão variada o diagnóstico diferencial envolve tanto a observação fenotípica quanto a realização de testes laboratoriais. Considerando-se a prevalência desta afecção genética é importante identificar os achados clínicos mais frequentes que possam alertar o profissional da atenção básica quanto à identificação de candidatos ao exame molecular e encaminhamento para equipes especializadas. Objetivo: Identificar a porcentagem de ocorrência de sinais indicadores da SVCF em prontuários de 40 pacientes com sinais da síndrome agrupados de acordo com diagnóstico molecular (teste positivo) ou clínico (sem teste). Método: Os dados indicadores da SVCF relatados nas 16 áreas clínicas do prontuário do paciente foram levantados retrospectivamente para os dois grupos de interesse deste estudo: Grupo 1: 20 pacientes com sinais clínicos e teste molecular positivo e Grupo 2: 20 pacientes apenas com sinais clínicos.A porcentagem de ocorrência dos seguintes achados foi identificada conforme reportado pelos profissionais em suas respectivas áreas de atuação: características faciais, atraso de linguagem e do desenvolvimento neuro-psico-motor, dificuldades escolares, alterações cardíacas, respiratórias e de fechamento velofaríngeo, entre outras. Resultado: Dos 40 pacientes estudados, 80% apresentavam fissura de palato pós-forame ou disfunção velofaríngea congênita. Para o grupo que não realizou o teste molecular e teve apenas diagnóstico clínico características faciais (19%), dificuldades escolares (14%) e atraso no desenvolvimento (12%) foram os achados mais frequentes. Já o grupo com teste molecular positivo para a síndrome foram mais frequentes as dificuldades escolares (15%), características faciais (16%) e problemas respiratórios (20%). Considerando uma diferença mínima de 5% entre os dois grupos encontramos que problemas cardíacos, alterações de comportamento e problemas respiratórios são os achados que mais diferenciam a população com teste molecular daquela com apenas achados clínicos. Conclusão: Os profissionais da saúde nos serviços de atenção básica precisar ser alertados quanto aos achados clínicos mais frequentes na SVCF, salientando-se que a combinação de problemas cardíacos, respiratórios e de comportamento num mesmo paciente pode ser interpretada como sinal indicativo da necessidade de encaminhamento para diagnóstico diferencial da SVCF.
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2013
- ISBN: 978-85-87962-19-5
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
BERNARDI, Sarah Alvarenga e ROCHA, Ana Laís Bignotto da e DUTKA, Jeniffer de Cássia Rillo. Indicadores clínicos para identificação clínica síndrome velocardiofacial pelos profissionais da atenção primária de saúde. 2013, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2013. . Acesso em: 17 out. 2024. -
APA
Bernardi, S. A., Rocha, A. L. B. da, & Dutka, J. de C. R. (2013). Indicadores clínicos para identificação clínica síndrome velocardiofacial pelos profissionais da atenção primária de saúde. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. -
NLM
Bernardi SA, Rocha ALB da, Dutka J de CR. Indicadores clínicos para identificação clínica síndrome velocardiofacial pelos profissionais da atenção primária de saúde. Anais. 2013 ;[citado 2024 out. 17 ] -
Vancouver
Bernardi SA, Rocha ALB da, Dutka J de CR. Indicadores clínicos para identificação clínica síndrome velocardiofacial pelos profissionais da atenção primária de saúde. Anais. 2013 ;[citado 2024 out. 17 ] - Recurso tecnológico aplicado ao diagnóstico dos distúrbios da ressonância da fala: nasometria
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