Tese

Investigação de alterações cromossômicas crípticas em indivíduos com deficiência intelectual idiopática (2014)

• Authors:
  • Abreu, Ludmila Serafim de
  • Pina Neto, João Monteiro de (Orientador)
• Autor USP: ABREU, LUDMILA SERAFIM DE - FMRP
• Unidade: FMRP
• Sigla do Departamento: RGE
• DOI: 10.11606/T.17.2014.tde-05042024-111656
• Subjects: DEFICIÊNCIA MENTAL; CROMOSSOMOS (AMBIENTAÇÃO)
• Keywords: Alteração cromossômica críptica; Array-CGH; DI idiopática; MLPA; Cryptic chromosomal alteration; Idiopathic ID
• Agências de fomento:
  • Financiamento CAPES
• Language: Português
• Abstract: Em todos os estudos etiológicos sobre a DI, as anomalias cromossômicas são fatores que contribuem significativamente para essa condição. Nos últimos anos, a técnica de MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) tem permitido grandes avanços no campo da citogenética clínica, tomando possível o diagnóstico de reorganizações complexas muitas vezes não detectadas ao microscópio óptico, garantindo assim, um maior conhecimento das causas que podem originar a DI. O objetivo deste trabalho foi implantar a técnica de MLPA no Laboratório de Genética Humana e Médica - FMRP-USP e, através dessa metodologia, investigar a presença de alterações cromossômicas crípticas em 50 indivíduos com DI idiopática, provenientes das Associações de Pais e Amigos dos Deficientes (APAEs) das cidades de Altinópolis-SP, Limeira-SP e Serrana-SP, estabelecendo a frequência e os tipos dessas anomalias e correlacionando as alterações encontradas com o fenótipo clínico dos pacientes. Além disso, aplicar o método de array-CGH (Comparative Genomic Hidridization) na amostra de indivíduos selecionados na APAE de Limeira-SP. Os resultados anômalos obtidos por ambas as técnicas foram validados por qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction). A análise de 50 indivíduos com DI por MLPA (kits P036, P070 e P245) detectou duas (2/50=4%) alterações cromossômicas crípticas. Em seguida, a técnica de array-CGH foi realizada em 25 desses 50 indivíduos, identificando 13 (13/25=52%) desequilíbrios cromossômicos crípticos: 6 (6/25=24%) considerados patogênicos e 7 (7/25=28%) classificados como variações neutras ou de significado clínico indeterminado. Recomenda-se a realização de MLPA com kits para regiões subteloméricas em indivíduos com exame cariotípico normal que apresentam fenótipo sugestivo de cromossomopatia, enquanto o kit para síndromes de microdeleção é indicado para indivíduoscom cariótipo normal que apresentam fenótipo específico de alguma síndrome de microdeleção comum. Já o array-CGH deve ser utilizado em indivíduos com DI associada à dismorfias que apresentaram exames de cariótipo e de MLPA normais, e que, após intensa investigação genético-clínica permaneceram sem diagnóstico. Portanto, é indicado o uso dos exames de MLPA e array-CGH na rede institucional de auxílio aos deficientes intelectuais, pois tais técnicas são capazes de detectar um número expressivo de anomalias cromossômicas crípticas consideradas clinicamente relevantes
• Imprenta:
  • Publisher place: Ribeirão Preto
  • Date published: 2014
• Data da defesa: 08.08.2014

Informações sobre o DOI: 10.11606/T.17.2014.tde-05042024-111656 (Fonte: oaDOI API)
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• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by-nc-sa

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• ABNT

  ABREU, Ludmila Serafim de. Investigação de alterações cromossômicas crípticas em indivíduos com deficiência intelectual idiopática. 2014. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2014. Disponível em: https://doi.org/10.11606/T.17.2014.tde-05042024-111656. Acesso em: 30 set. 2024.

• APA

  Abreu, L. S. de. (2014). Investigação de alterações cromossômicas crípticas em indivíduos com deficiência intelectual idiopática (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://doi.org/10.11606/T.17.2014.tde-05042024-111656

• NLM

  Abreu LS de. Investigação de alterações cromossômicas crípticas em indivíduos com deficiência intelectual idiopática [Internet]. 2014 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.17.2014.tde-05042024-111656

• Vancouver

  Abreu LS de. Investigação de alterações cromossômicas crípticas em indivíduos com deficiência intelectual idiopática [Internet]. 2014 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.17.2014.tde-05042024-111656

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