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Estudo citogenético de indivíduos afetados por deficiência mental em três APAEs da região de Ribeirão Preto (2010)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ABREU, LUDMILA SERAFIM DE - FMRP
  • Unidades: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: RETARDO MENTAL; CROMOSSOMOS (ANOMALIAS); CITOGENÉTICA
  • Keywords: a Anomalias cromossômicas; Deficiência mental; Técnica de banda G; Chromosomal abnormalities; Cytogenetic; G banding technique; Mental retardation
  • Language: Português
  • Abstract: Em estudos etiológicos sobre a deficiência mental (DM), as anomalias cromossômicas, tanto numéricas quanto estruturais, são fatores que apresentam frequência relativa significante. O objetivo deste trabalho foi estudar as freqüências e os tipos de anomalias cromossômicas em afetados por DM nas APAEs (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes) de Batatais, Altinópolis e Serrana, objetivando conhecer melhor a contribuição destas anomalias na DM nessa região, caracterizando os tipos e as freqüências das aberrações cromossômicas observadas e compará-las entre as APAEs. Pacientes com suspeita de anomalias cromossômicas foram selecionados para o estudo. O critério usado para a seleção da amostra foi a realização do cariótipo em todos os afetados por DM com anomalias estruturais maiores e/ou menores. A análise citogenética foi feita através de cultura de linfócitos do sangue periférico e a coloração utilizada foi banda G, sendo analisadas 20 metáfases por paciente. Dos 505 indivíduos avaliados nas três APAES, 265 realizaram estudo citogenético, sendo encontradas 61 alterações cromossômicas (12,1% do total e 23,0% dos selecionados para cariótipo). Na APAE de Batatais, dos 305 indivíduos avaliados, 174 realizaram cariótipo, sendo encontradas 33 (10,8% do total) anomalias cromossômicas. Em Altinópolis, dos 107 indivíduos avaliados, 54 realizaram cariótipo, sendo observados 16 cariótipos anômalos (14,9% do total). Na APAE de Serrana, dos 93 indivíduos avaliados, 37 realizaram cariótipo, sendo encontradas 12 (12,9% do total) anomalias cromossômicas. Esses resultados demonstram que anomalias cromossômicas contribuem significativamente para a etiologia da DM e que a citogenética clássica possui importantes implicações na prática médica para o diagnóstico dos indivíduos afetados, assim como, para o aconselhamento genético das famílias. Além disso, observa-se que aAPAE de Batatais, por apresentar uma porcentagem menor de indivíduos afetados por DM grave, 60,7%, possui uma menor incidência de anomalias cromossômicas quando comparada as APAEs de Altinópolis e Serrana que apresentam uma frequência de 87,8% e 83,9% de indivíduos com DM grave, respectivamente, indicando que alterações cromossômicas são mais frequentes em indivíduos afetados por DM grave
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 26.03.2010
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    How to cite
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    • ABNT

      ABREU, Ludmila Serafim de; PINA NETO, João Monteiro de. Estudo citogenético de indivíduos afetados por deficiência mental em três APAEs da região de Ribeirão Preto. 2010.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2010. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-162950/ >.
    • APA

      Abreu, L. S. de, & Pina Neto, J. M. de. (2010). Estudo citogenético de indivíduos afetados por deficiência mental em três APAEs da região de Ribeirão Preto. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-162950/
    • NLM

      Abreu LS de, Pina Neto JM de. Estudo citogenético de indivíduos afetados por deficiência mental em três APAEs da região de Ribeirão Preto [Internet]. 2010 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-162950/
    • Vancouver

      Abreu LS de, Pina Neto JM de. Estudo citogenético de indivíduos afetados por deficiência mental em três APAEs da região de Ribeirão Preto [Internet]. 2010 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-22042013-162950/

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