Impacto de polimorfismos cromossômicos de heterocromatina na meiose masculina humana (2014)
- Authors:
- Autor USP: PEREIRA, CIRO SILVEIRA E - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: POLIMORFISMO; INFERTILIDADE MASCULINA; ESPERMATOZOIDES
- Language: Português
- Abstract: Os polimorfismos ou heteromorfismos cromossômicos são variações cromossômicas estruturais consideradas benignas, geralmente envolvendo a duplicação da região de heterocromatina nas regiões 1qh, 9qh, 16qh, Yqh e a inversão centromérica do cromossomo 9, inv(9)(p11q12). Sua frequência encontra-se elevada em indivíduos inférteis quando comparada à população geral, sugerindo correlação entre estas variantes e a redução da fertilidade. Sabe-se que cromossomos com polimorfismo apresentam falhas no pareamento dos cromossomos homólogos, fenómeno essencial para uma correta segregação dos cromossomos e cromátides na meiose. Em mulheres, alterações meióticas produzem gametas aneussômicos, aumentando o risco de abortamentos espontâneos e de fetos aneuplóides. Entretanto, as alterações na segregação meiótica em células germinativas masculinas estão diretamente relacionadas à interrupção desse processo celular, causando baixa produção ou mesmo ausência de espermatozoides com consequente subfertilidade ou infertilidade. O objetivo deste trabalho foi avaliar a segregação meiótica em espermatozoides de pacientes que apresentavam polimorfismo cromossômico para investigar correlação entre alterações cromossômicas numéricas em espermatozoides e o fenótipo de infertilidade, por meio da técnica de F.I.S.H. Para avaliação da segregação meiótica das células germinativas masculinas, utilizamos as sondas especificas para os cromossomos X (CEP X), Y (Yq) e 9 (CEP 9). Foram avaliados sete homens controles normozoospérmicos, nove controles oligozoospérmicos e nove pacientes com heteromorfismo cromossômico. A porcentagem média de dissomia total foi de 0,96% para os indivíduos com heteromorfismo e 0,83% no grupo oligozoospérmico, sendo ambas significativamente maiores que o grupo controle (0,38%). Avaliando isoladamente os cromossomos envolvidos no heteromorfismo, a dissomia docromossomo 9 e dos cromossomos sexuais apresentaram-se significativamente maiores no grupo de pacientes portadores de heteromorfismo e no grupo controle oligozoospérmico. Ao comparar o grupo com heteromorfismo com o grupo infértil, verificamos que a frequência das dissomias foi maior no grupo com heteromofismo, sendo a dissomia do cromossomo Y significativamente maior na presença do heteromorfismo do cromossomo 9, sugerindo um efeito intercromossômico. Paralelamente, avaliamos a segregação dos mesmos cromossomos em 24 indivíduos submetidos a tratamento de reprodução assistida. Os resultados da análise da segregação meiótica em espermatozoides evidenciaram maior frequência de dissomias e diploidia cromossômica no grupo que não obteve sucesso reprodutivo. Desta forma, nossos resultados evidenciaram maior frequência de erros na segregação meiótica de homens com heteromorfismo cromossômico, comparados a homens saudáveis e homens inférteis, sem heteromorfismo. Nosso trabalho destaca a importância do diagnóstico de heteromorfismos cromossômicos e da avaliação da segregação meiótica de células germinativas para o aconselhamento genético adequado desses pacientes
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2014
- Data da defesa: 26.05.2014
-
ABNT
PEREIRA, Ciro Silveira e. Impacto de polimorfismos cromossômicos de heterocromatina na meiose masculina humana. 2014. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2014. . Acesso em: 01 jun. 2025. -
APA
Pereira, C. S. e. (2014). Impacto de polimorfismos cromossômicos de heterocromatina na meiose masculina humana (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Pereira CS e. Impacto de polimorfismos cromossômicos de heterocromatina na meiose masculina humana. 2014 ;[citado 2025 jun. 01 ] -
Vancouver
Pereira CS e. Impacto de polimorfismos cromossômicos de heterocromatina na meiose masculina humana. 2014 ;[citado 2025 jun. 01 ]
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
