Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly (2014)
- Authors:
- Bear, Kelly A.
- Solomon, Benjamin D.
- Antonini, Sonir
- Arnhold, Ivo J. P.
- França, Marcela M.
- Gerkes, Erica H.
- Grange, Dorothy K.
- Hadley, Donald W.
- Jääskeläinen, Jarmo
- Paulo, Sabrina S.
- Rump, Patrick
- Stratakis, Constantine A.
- Thompson, Elizabeth M.
- Willis, Mary
- Winder, Thomas L.
- Jorge, Alexander A. L.
- Roessler, Erich
- Muenke, Maximilian
- Autor USP: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-102249
- Subjects: FENÓTIPOS; MUTAÇÃO GENÉTICA; NEUROANATOMIA (ANOMALAIS); HOLOPROSENCEFALIA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Journal of Medical Genetics
- ISSN: 0022-2593
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 51, n. 6, p. 413-418, 2014
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: green
- Licença: other-oa
-
ABNT
BEAR, Kelly A. et al. Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly. Journal of Medical Genetics, v. 51, n. 6, p. 413-418, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102249. Acesso em: 25 abr. 2024. -
APA
Bear, K. A., Solomon, B. D., Antonini, S., Arnhold, I. J. P., França, M. M., Gerkes, E. H., et al. (2014). Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly. Journal of Medical Genetics, 51( 6), 413-418. doi:10.1136/jmedgenet-2013-102249 -
NLM
Bear KA, Solomon BD, Antonini S, Arnhold IJP, França MM, Gerkes EH, Grange DK, Hadley DW, Jääskeläinen J, Paulo SS, Rump P, Stratakis CA, Thompson EM, Willis M, Winder TL, Jorge AAL, Roessler E, Muenke M. Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2014 ; 51( 6): 413-418.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102249 -
Vancouver
Bear KA, Solomon BD, Antonini S, Arnhold IJP, França MM, Gerkes EH, Grange DK, Hadley DW, Jääskeläinen J, Paulo SS, Rump P, Stratakis CA, Thompson EM, Willis M, Winder TL, Jorge AAL, Roessler E, Muenke M. Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2014 ; 51( 6): 413-418.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102249 - Aplicação da genética molecular no manejo dos distúrbios do crescimento
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Informações sobre o DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-102249 (Fonte: oaDOI API)
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