Indicadores clínicos da síndrome velocardiofacial (2013)
- Authors:
- Autor USP: DUTKA, JENIFFER DE CASSIA RILLO - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: INDICADORES DE SAÚDE; DELEÇÃO DE GENES; GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: Objetivos: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) pode estar associada à mais de 188 manifestações clínicas das mais diversas áreas da saúde. Atualmente são usados dois testes moleculares para identificar a microdeleção do 22q.11.2 que determina a SVCF: teste de hibridização in situ fluorescente (FISH: Fluorescent in situ hybridization) e o teste de amplificação de sondas dependente de ligação (MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). O objetivo da pesquisa foi comparar sinais clínicos indicadores da Síndrome Velocardiofacial (SVCF) entre dois grupos de pacientes: com e sem confirmação da deleção de parte do cromossomo 22 por meio do teste molecular FISH ou MLPA. O estudo também verificou ocorrência da fissura de palato aparente, fissura submucosa ou disfunção velofaríngea (DVF) nos dois grupos. Métodos/Procedimentos: Foi conduzido um estudo retrospectivo de 42 prontuários de pacientes com o suspeita e diagnóstico da SVCF atendidos pelo HRAC. Os sinais clínicos relatados nos prontuários pelas 17 áreas da saúde que interagiram com os pacientes foram identificados, incluindo a indicação da ocorrência de fissura no palato ou DVF congênita. Os pacientes foram agrupados de acordo com a realização dos testes e seus resultados: 1) Grupo 1: Suspeita de SVCF, mas sem teste molecular; 2) Grupo 2: Suspeita de SVCF e que realizaram teste molecular FISH ou MLPA com resultado positivo; 3) Grupo 3: Suspeita de SVCF e que realizaram teste molecular (FISH ou MLPA) com resultado negativo para a deleção do 22q11.2. Resultados: As áreas de fonoaudiologia (100%), genética (97,62%) e pediatria (83,33%) foram as que mais relataram manifestações da SVCF. (figura) A figura 1 ilustra a porcentagem de ocorrência de fissura pós-forame, fissura submucosa, DVF congênita e outras anomalias na população estudada.Problemas respiratórios, alterações de comportamento e problemas cardíacos foram os sinais clínicos que ocorreram com mais frequência no grupo com deleção confirmada (aumento de pelo menos 5% quando comparado com outro grupo). Conclusões: Foi possível determinar que apesar da suspeita de SVCF nem todas as áreas da saúde reportam sinais clínicos sugestivos da deleção. Problemas cardíacos, respiratórios e de comportamento, se presentes num mesmo paciente, podem ser indicativos de SVCF. Uma alta ocorrência de anomalias no palato, nos grupos, foi esperada uma vez que o local da pesquisa foi um centro de gerenciamento de fissura. Um grande número de pacientes com suspeita de SVCF não realiza teste molecular para confirmação da síndrome. A realização do teste como rotina no gerenciamento de pacientes com suspeita de SVCF pode favorecer a prevenção e o tratamento das condições associadas à esta condição que afeta 1 bebê em cada 2000 nascidos.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2013
- Source:
- Título: Resumos
- Conference titles: Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo - SIICUSP
-
ABNT
BERNARDI, Sarah Alvarenga e DUTKA, Jeniffer de Cássia Rillo e ROCHA, Ana Laís Bignotto. Indicadores clínicos da síndrome velocardiofacial. 2013, Anais.. São Paulo: Universidade de São Paulo, 2013. . Acesso em: 11 fev. 2026. -
APA
Bernardi, S. A., Dutka, J. de C. R., & Rocha, A. L. B. (2013). Indicadores clínicos da síndrome velocardiofacial. In Resumos. São Paulo: Universidade de São Paulo. -
NLM
Bernardi SA, Dutka J de CR, Rocha ALB. Indicadores clínicos da síndrome velocardiofacial. Resumos. 2013 ;[citado 2026 fev. 11 ] -
Vancouver
Bernardi SA, Dutka J de CR, Rocha ALB. Indicadores clínicos da síndrome velocardiofacial. Resumos. 2013 ;[citado 2026 fev. 11 ] - Valores de nasalância para textos produzidos por adolescentes e jovens falantes do português brasileiro
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