Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient: case report and literature review (2013)
- Authors:
- Autor USP: VAINZOF, MARIZ - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1001/jamaneurol.2013.595
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; ACONSELHAMENTO GENÉTICO; PROTEÍNAS MUSCULARES; DISTROFIA MUSCULAR
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: JAMA Neurology
- ISSN: 2168-6149
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 70, n. 2, p. 258-261, 2013
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: green
-
ABNT
GURGEL GIANNETTI, Juliana et al. Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient: case report and literature review. JAMA Neurology, v. 70, n. 2, p. 258-261, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.595. Acesso em: 28 mar. 2024. -
APA
Gurgel Giannetti, J., Oliveira, G., Brasileiro Filho, G., Martins, P., Vainzof, M., & Hirano, M. (2013). Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient: case report and literature review. JAMA Neurology, 70( 2), 258-261. doi:10.1001/jamaneurol.2013.595 -
NLM
Gurgel Giannetti J, Oliveira G, Brasileiro Filho G, Martins P, Vainzof M, Hirano M. Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient: case report and literature review [Internet]. JAMA Neurology. 2013 ; 70( 2): 258-261.[citado 2024 mar. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.595 -
Vancouver
Gurgel Giannetti J, Oliveira G, Brasileiro Filho G, Martins P, Vainzof M, Hirano M. Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient: case report and literature review [Internet]. JAMA Neurology. 2013 ; 70( 2): 258-261.[citado 2024 mar. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.595 - Estudo das enzimas glutamato desidrogenase, isocitrato desidrogenase, 'beta'-glucuronidase e isoenzima MB da creatino quinase no soro sanguineo de afetados por distrofias musculares progressivas
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Informações sobre o DOI: 10.1001/jamaneurol.2013.595 (Fonte: oaDOI API)
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