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Identificação das mutações 35delG no gene da conexina 26 (gene GJB2) e del(GJBó-D13S1830) e del(GJBóD13S1854) no gene da conexina 30 (gene GJBó) como causadoras de perda auditiva autosômica recessiva não sindrômica em famílias da região de Marilia-SP, Brasil (2013)

  • Authors:
  • Autor USP: ESTEVES, MARIA CAROLINA BRAGA NORTE - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: ROO
  • Subjects: PERDA AUDITIVA; BIOLOGIA MOLECULAR; SURDEZ (GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A perda auditiva é a deficiência sensorial mais prevalente na população humana; pode ter causas arnbientais ou genéticas e estar ou não associada a síndromes. São consideradas causas genéticas de perdas auditivas congênitas quando a história gestacional é negativa para fatores ambientais, e as formas não sindrômicas representam 70% das perdas auditivas congênitas hereditárias. As perdas auditivas autossômicas herdadas de forma recessiva representam 80% das não sindrômicas e, entre elas, um único gene é responsável por 50% das perdas, o GJB2 (gap junction beta 2 protein). Uma única mutação, a c.35delG, destaca-se como a mais prevalente nesse gene e é causadora de perda auditiva. Mutações no gene GJB6 são corresponsáveis por perdas auditivas em pacientes com apenas um alelo mutado para c.35delG. Objetivo: Identificar a mutação c.35delG no gene da conexina 26 (gene GJB2) como causadora de perda auditiva autossõrnica recessiva não sindrômica em famílias da região de Marília, São Paulo, Brasil, bem como as mutações del( GJB6-D 1 3S 1830) e del(GJ:B6D13S1854) no gene da conexina 30 (GJB6, nos pacientes que se apresentaram heterozigotos para a primeira mutação citada. Casuística e Métodos: Foram estudados 97 indivíduos, que apresentaram perda auditiva sensorioneural, condutiva ou mista, hereditário, de caráter autossômico recessivo e não sindrômica; residentes na região de Marília, São Paulo, Brasil e estes foram submetidos à avaliação otorrinolaringológica; audiológica; coleta de sangue e extração de DNA; testes moleculares por meio de PCR alelo específico e PCR multiplex. Resultados: Foram encontrados dois indivíduos com genótipo homozigoto para c.35delG/ GJB2; oito heterozigotos para a mesma mutação e apenas um apresentou característica heterozigota composta para c.35delG(GJB2) / del(GJB6-D13S1830). Conclusão: A prevalência damutação del(GJB6-D13S1830), entre os heterozigotos para c.35delG, esteve de acordo com a literatura. O aconselhamento genético deve considerar a complexidade dos fatores genéticos envolvidos e as limitações da triagem atual, dadas as diferenças fenotípicas encontradas entre os genótipos estudados
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 26.04.2013

  • How to cite
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    • ABNT

      ESTEVES, Maria Carolina Braga Norte; ISAAC, Myriam de Lima. Identificação das mutações 35delG no gene da conexina 26 (gene GJB2) e del(GJBó-D13S1830) e del(GJBóD13S1854) no gene da conexina 30 (gene GJBó) como causadoras de perda auditiva autosômica recessiva não sindrômica em famílias da região de Marilia-SP, Brasil. 2013.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2013.
    • APA

      Esteves, M. C. B. N., & Isaac, M. de L. (2013). Identificação das mutações 35delG no gene da conexina 26 (gene GJB2) e del(GJBó-D13S1830) e del(GJBóD13S1854) no gene da conexina 30 (gene GJBó) como causadoras de perda auditiva autosômica recessiva não sindrômica em famílias da região de Marilia-SP, Brasil. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Esteves MCBN, Isaac M de L. Identificação das mutações 35delG no gene da conexina 26 (gene GJB2) e del(GJBó-D13S1830) e del(GJBóD13S1854) no gene da conexina 30 (gene GJBó) como causadoras de perda auditiva autosômica recessiva não sindrômica em famílias da região de Marilia-SP, Brasil. 2013 ;
    • Vancouver

      Esteves MCBN, Isaac M de L. Identificação das mutações 35delG no gene da conexina 26 (gene GJB2) e del(GJBó-D13S1830) e del(GJBóD13S1854) no gene da conexina 30 (gene GJBó) como causadoras de perda auditiva autosômica recessiva não sindrômica em famílias da região de Marilia-SP, Brasil. 2013 ;


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