Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation (2012)
- Authors:
- Garcia-Diaz, Beatriz - Columbia University (CU)
- Barros, Mário Henrique de
- Sanna-Cherchi, Simone - Columbia University (CU)
- Emmanuele, Valentina - Columbia University (CU)
- Akman, Hasan O. - Columbia University (CU)
- Ferreiro-Barros, Claudia C.
- Horvath, Rita
- Tadesse, Saba - Columbia University (CU)
- El Gharaby, Nader
- Di Mauro, Salvatore - Columbia University (CU)
- De Vivo, Darryl C. - Columbia University (CU)
- Shokr, Aly
- Hirano, Michio - Columbia University (CU)
- Quinzii, Catarina M. - Columbia University (CU)
- Autor USP: BARROS, MÁRIO HENRIQUE DE - ICB
- Unidade: ICB
- DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.08.019
- Assunto: MICROBIOLOGIA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American Journal of Human Genetics
- ISSN: 1537-6605
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 91, n. 4, p. 729-736, 2012
- Status:
- Artigo possui acesso gratuito no site do editor (Bronze Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
GARCIA-DIAZ, Beatriz et al. Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation. American Journal of Human Genetics, v. 91, n. 4, p. 729-736, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.019. Acesso em: 31 mar. 2026. -
APA
Garcia-Diaz, B., Barros, M. H. de, Sanna-Cherchi, S., Emmanuele, V., Akman, H. O., Ferreiro-Barros, C. C., et al. (2012). Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation. American Journal of Human Genetics, 91( 4), 729-736. doi:10.1016/j.ajhg.2012.08.019 -
NLM
Garcia-Diaz B, Barros MH de, Sanna-Cherchi S, Emmanuele V, Akman HO, Ferreiro-Barros CC, Horvath R, Tadesse S, El Gharaby N, Di Mauro S, De Vivo DC, Shokr A, Hirano M, Quinzii CM. Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2012 ; 91( 4): 729-736.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.019 -
Vancouver
Garcia-Diaz B, Barros MH de, Sanna-Cherchi S, Emmanuele V, Akman HO, Ferreiro-Barros CC, Horvath R, Tadesse S, El Gharaby N, Di Mauro S, De Vivo DC, Shokr A, Hirano M, Quinzii CM. Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2012 ; 91( 4): 729-736.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.019 - Mitochondrial translation in health and disease
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