A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation (2008)
- Authors:
- USP affiliated authors: MEDEIROS NETO, GERALDO ANTONIO DE - FM ; FERREIRA, MARCELO ALVES - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/s0004-27302008000800022
- Subjects: HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (ANÁLISE); HIPOTIREOIDISMO (CONGÊNITO); DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; SEGUIMENTOS
- Language: Inglês
- Abstract: Objetivo: Aprofundar a análise molecular da mutação intrônica IVS30+1G>T do gene tireoglobulina (TG) e relatar a clínica de pacientes portadores da mutação, acompanhados por 11 anos. Métodos: Foram estudados dois irmãos com hipotireoidismo congênito grave com bócio fetal e bócio neonatal, portadores da mutação IVS30+1G>T. Foram coletadas amostras de tecido nodular e nãonodular. Avaliou-se a expressão de genes específi cos da tireóide por PCR em tempo real e imunohistoquímica. Resultados: A expressão de genes específi - cos da tireóide foi menor no tecido não-nodular que no tecido normal controle. Expressões de TPO e NIS foram extremamente baixas no tecido nodular. Verifi cou-se lúmen folicular aumentado com grandes vesículas de retículo endoplasmático, e detectou-se forte marcação de TG no citoplasma e fraca no lúmen folicular. No tecido não-nodular observou-se forte positividade de NIS intracelular e, TPO e TSHR na membrana plasmática. O acompanhamento em longo prazo dos pacientes mostrou adequado desenvolvimento, apesar de um deles ter recebido tratamento tardio. Conclusões: A mutação IVS30+1G>T não só promove alterações no retículo endoplasmático, como alterações na expressão de genes específi cos da tireóide. A evolução clínica destes pacientes reforça o conceito da infl uência do meio ambiente, como o aporte nutricional de iodo, no fenótipo final
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 8, p. 1337-1344, 2008
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
RUBIO, Ileana G. S. et al. A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1337-1344, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800022. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Rubio, I. G. S., Galrao, A. L., Pardo, V., Knobel, M., Possato, R. F., Camargo, R. R. Y., et al. (2008). A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 8), 1337-1344. doi:10.1590/s0004-27302008000800022 -
NLM
Rubio IGS, Galrao AL, Pardo V, Knobel M, Possato RF, Camargo RRY, Ferreira MA, Kanamura CT, Gomes SA, Medeiros-Neto G. A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1337-1344.[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800022 -
Vancouver
Rubio IGS, Galrao AL, Pardo V, Knobel M, Possato RF, Camargo RRY, Ferreira MA, Kanamura CT, Gomes SA, Medeiros-Neto G. A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1337-1344.[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800022 - A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation
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