Doenças císticas renais em pediatria (2010)
- Authors:
- Autor USP: ONUCHIC, LUIZ FERNANDO - FM
- Unidade: FM
- Subjects: RIM (PATOLOGIA); NEFROPATIAS (EPIDEMIOLOGIA); CRIANÇAS; NEFROPATIAS (CLASSIFICAÇÃO)
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: Manole
- Publisher place: Barueri, SP
- Date published: 2010
- ISBN: 978-85-204-286-0
- Source:
- Título: Genética na prática pediátrica
-
ABNT
BALBO, Bruno Eduardo Pedroso e ONUCHIC, Luiz Fernando. Doenças císticas renais em pediatria. Genética na prática pediátrica. Tradução . Barueri, SP: Manole, 2010. . . Acesso em: 23 jan. 2026. -
APA
Balbo, B. E. P., & Onuchic, L. F. (2010). Doenças císticas renais em pediatria. In Genética na prática pediátrica. Barueri, SP: Manole. -
NLM
Balbo BEP, Onuchic LF. Doenças císticas renais em pediatria. In: Genética na prática pediátrica. Barueri, SP: Manole; 2010. [citado 2026 jan. 23 ] -
Vancouver
Balbo BEP, Onuchic LF. Doenças císticas renais em pediatria. In: Genética na prática pediátrica. Barueri, SP: Manole; 2010. [citado 2026 jan. 23 ] - PKHD1, the polycystic kidney and hepatic disease 1 gene, encodes a novel large protein containing multiple immunoglobulin-like plexin-transcription-factor domains and parallel beta-helix 1 repeats
- NEDD4-family E3 ligase dysfunction due to PKHD1/Pkhd1 defects suggests a mechanistic model for ARPKD pathobiology
- Identification and characterization of Pkhd1, the mouse orthologue of the human ARPKD gene
- Cyst infection in hospital-admitted autosomal dominant polycystic kidney disease patients is predominantly multifocal and associated with kidney and liver volume
- Genomic organization and expression of a calmodulin-related gene on chromossome 6p12 and its exclusion as a PKHD1 candidate gene
- PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
- Ausência de redução da capacidade de concentração urinária em camundongo heterozigoto para mutação nula no gene
- Inbred PKD+/- male mice have lower GFRs but non-significant differences in renal concentrating capacity than age-matched wild type controls
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