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Tese

Análise de variantes do gene CDKN1C e pré-eclâmpsia (2010)

  • Authors:
  • Autor USP: SOARES, MURILO RACY - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGO
  • Subjects: PRÉ-ECLÂMPSIA; HIPERTENSÃO NA GRAVIDEZ; GENES; POLIMORFISMO
  • Language: Português
  • Abstract: A pré-eclampsia (PE) caracteriza-se pelo aumento da pressão arterial e proetinúria, após 20 semanas de gestação, sendo comum em primigestas e nos extremos da vida reprodutiva feminina. A sua etiologia é desconhecida, mas há evidências da predisposição genética no desenvolvimento da PE e vários estudos que dizem respeito a genes candidatos têm sido realizados. O gene CDKN1C (cyclin-dependent kinase inhibitor 1C), também denominado ‘P57 POT. kip2’, sofre marcação (imprinting) genômica e está mapeado no cromossomo 11p15.5 em humanos. O CDKN1C possui um importante papel na inibição da proliferação do trofoblasto. Estudos em camundongos mostraram que alterações da PE talvez sejam induzidas por perda de expressão deste gene. O presente trabalho verificou a associação de PE com variantes do gene CDKN1C. Foram selecionadas 75 pacientes que apresentaram PE, quatro mulheres com diagnóstico de eclampsia, 42 com hipertensão arterial crônica (HAC), 66 com diagnóstico de hipertensão gestacional (HG) e 162 gestantes como grupo controle. Também foram incluídos 302 indivíduos (204 mulheres não grávidas e 98 homens) da população geral. Após extração do DNA de sangue periférico, foram utilizadas técnicas de Biologia Molecular [Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), Polimorfismo Conformacional de Fita Simples (SSCP) e seqüenciamento automático] para o estudo do genótipo das pacientes e controles. Foram encontradas quatro novas variantes do gene CDKN1C humano (uma em uma mulher do grupo controle da população geral, duas em portadoras de HAC e uma no grupo controle). As variantes do gene CDKN1C não se mostraram bons marcadores para o desenvolvimento de pré-eclampsia, mas os resultados sinalizam para um papel em casos de hipertensão arterial crônica. Este é o primeiro estudo populacional em larga escala do gene CDKN1C na população brasileira
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 25.06.2010
    • How to cite
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    • ABNT

      SOARES, Murilo Racy. Análise de variantes do gene CDKN1C e pré-eclâmpsia. 2010. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2010. . Acesso em: 19 set. 2024.

    • APA

      Soares, M. R. (2010). Análise de variantes do gene CDKN1C e pré-eclâmpsia (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

    • NLM

      Soares MR. Análise de variantes do gene CDKN1C e pré-eclâmpsia. 2010 ;[citado 2024 set. 19 ]

    • Vancouver

      Soares MR. Análise de variantes do gene CDKN1C e pré-eclâmpsia. 2010 ;[citado 2024 set. 19 ]

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