Contribuições na etiologia, diagnóstico e tratamento dos pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XY: uma experiência de duas décadas (2010)
- Autor:
- Autor USP: COSTA, ELAINE MARIA FRADE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: TRANSTORNOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL (ETIOLOGIA;DIAGNÓSTICO;TERAPIA); CROMOSSOMOS SEXUAIS (GENÉTICA); FENÓTIPOS; GENÓTIPOS; GENITÁLIA MASCULINA (ANORMALIDADES)
- Language: Português
- Abstract: Distúrbios do Desenvolvimento Sexual 46,XY (DDS 46,XY) inclui doenças congênitas nas quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. Mutações em determinados genes presentes nos cromossomos X, Y ou autossômicos podem causar alterações da determinação testicular ou distúrbios da diferenciação sexual levando ao DDS 46,XY. Fenótipos clínicos detalhados permitem a identificação de novos fatores que podem alterar a expressão ou função de proteínas mutadas, auxiliando no entendimento de novos mecanismos bioquímicos. Nessa revisão apresento uma atualização em relação à etiologia, diagnóstico e tratamento dos DDS 46,XY baseada numa extensa revisão da literatura em minha experiência de duas décadas com esses pacientes
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.02.2010
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ABNT
COSTA, Elaine Maria Frade. Contribuições na etiologia, diagnóstico e tratamento dos pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XY: uma experiência de duas décadas. 2010. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2010. . Acesso em: 06 mar. 2026. -
APA
Costa, E. M. F. (2010). Contribuições na etiologia, diagnóstico e tratamento dos pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XY: uma experiência de duas décadas (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Costa EMF. Contribuições na etiologia, diagnóstico e tratamento dos pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XY: uma experiência de duas décadas. 2010 ;[citado 2026 mar. 06 ] -
Vancouver
Costa EMF. Contribuições na etiologia, diagnóstico e tratamento dos pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XY: uma experiência de duas décadas. 2010 ;[citado 2026 mar. 06 ]
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