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Deficiência isolada de gonadotrofinas: diagnóstico clínico, hormonal, molecular e por imagem (2001)

  • Authors:
  • Autor USP: COSTA, ELAINE MARIA FRADE - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Assunto: ENDOCRINOLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: Estudamos o fenótipo, alterações hormonais, moleculares e do rinencéfalo em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico com e sem alteração do olfato: síndrome de Kallmann (SK) e hipogonadismo isolado (HH) respectivamente. O fenótipo dos pacientes variou de hipogonadismo completo a parcial. O "Smell Identification Test" foi necessário para identificar as disfunções do olfato. A dosagem de LH, pelo método IFMA, não permitiu diferenciar hipogonádicos de pré-púberes normais. ARM foi importante no diagnóstico diferencial entre SK e HH. Confirmamos a baixa freqüência de deleções do gene KAL em pacientes com SK, identificamos duas novas mutações no gene do receptor do GnRH, a Asn10Lys e a Arg139His, nos pacientes com HH
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 20.02.2001

  • How to cite
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    • ABNT

      COSTA, Elaine Maria Frade. Deficiência isolada de gonadotrofinas: diagnóstico clínico, hormonal, molecular e por imagem. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 05 mar. 2026.
    • APA

      Costa, E. M. F. (2001). Deficiência isolada de gonadotrofinas: diagnóstico clínico, hormonal, molecular e por imagem (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Costa EMF. Deficiência isolada de gonadotrofinas: diagnóstico clínico, hormonal, molecular e por imagem. 2001 ;[citado 2026 mar. 05 ]
    • Vancouver

      Costa EMF. Deficiência isolada de gonadotrofinas: diagnóstico clínico, hormonal, molecular e por imagem. 2001 ;[citado 2026 mar. 05 ]


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