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Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA (2009)

  • Authors:
  • Autor USP: FUNARI, MARIANA FERREIRA DE ASSIS - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Assunto: HIBRIDIZAÇÃO
  • Language: Português
  • Abstract: A haploinsuficiência do SHOX é responsável por vários fenótipos que envolvem a baixa estatura. Neste trabalho, foi realizada uma comparação entre três técnicas para detecção de deleções do SHOX: a hibridação "in situ" com fluorescência (FISH), a análise de microssatélites e o "multiplex ligation-dependent probe amplification" (MLPA). Seis pacientes com discondrosteose de Léri-Weill e 20 com baixa estatura desproporcionada foram analisados. Sete deleções foram identificadas e os resultados foram discordantes em dois casos. O FISH não identificou uma deleção parcial em um caso. No outro, apenas o MLPA detectou uma deleção intragênica. O MLPA foi considerada a melhor técnica para investigação inicial desses pacientes, por apresentar maior sensibilidade e analisar uma região mais extensa com menor tempo de execução
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 02.10.2009
  • Acesso à fonte
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    • ABNT

      FUNARI, Mariana Ferreira de Assis; NISHI, Mirian Yumie. Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA. 2009.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/ >.
    • APA

      Funari, M. F. de A., & Nishi, M. Y. (2009). Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/
    • NLM

      Funari MF de A, Nishi MY. Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/
    • Vancouver

      Funari MF de A, Nishi MY. Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/


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