Análise epigenética e de polimorfismos em tumores extra-axiais do sistema nervoso (2009)
- Authors:
- Autor USP: ALMEIDA, LUCIANA OLIVEIRA DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: MENINGIOMA; METÁSTASE NEOPLÁSICA; POLIMORFISMO
- Language: Português
- Abstract: Os tumores extra-axias do sistema nervoso são de localização extra-cerebral e na maioria das vezes benignos; meningiomas, schwanomas e metástases fazem parte deste grupo. O aparecimento de um tumor ocorre a partir do acúmulo de alterações genéticas e epigenéticas nas células. Para entender o mecanismo molecular da progressão tumoral e a formação de metástases é indispensável identificar os genes que acumulam essas alterações. Sendo assim, este trabalho teve como objetivo analisar o perfil de metilação dos genes TP16, TP53, DAL-1, GSTP-1, MEN-1, NDRG2 e das DNA metiltransferases 3A, 3B e 3L e sua associação com os tumores extra-axiais e ainda, avaliar, através de um estudo caso-controle, a influência dos SNPs TP53 Pro47Ser e Arg72Pro, EGF + 61, GSTP-1 I1e105Val e WRN Cys1367Arg no desenvolvimento e prognóstico desses tumores. A técnica utilizada para a análise de hipermetilação foi a MSP, e através dela observamos que a atividade das DNMTs não está associada à metilação dos tumores extra-axiais e ainda, os perfis de metilação das DNMTs de novo não estão associados com alterações no padrão de metilação dos genes TP16, TP53, DAL-1, GSTP-1, MEN-1 e NDRG2. Observamos que a metilação do gene TP53 está associada principalmente aos tumores de maior grau de malignidade, a uma deficiência na resposta a tratamentos e, conseqüentemente, a um maior número de óbitos. A metilação do gene TP16 está envolvida mais freqüentemente na formação de schwanomas e a de NDRG2na progressão dos meningiomas. A análise de polimorfismos foi realizada através da técnica de PCR-RFLP e observamos diferenças nas distribuições genotípicas entre pacientes e controles nos SNPs TP53 Pro47Ser e Arg72Pro, EGF + 61 e GSTP-l I1e105Val, onde as variantes Ser47, Pro72, EGF G61 e Val105 foram observadas com maior freqüência entre os portadores de tumores extra-axiais. Dessa forma, estas variantes podem ser fatores de susceptibilidade para o desenvolvimento dos tumores
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2009
- Data da defesa: 18.05.2009
-
ABNT
ALMEIDA, Luciana Oliveira de. Análise epigenética e de polimorfismos em tumores extra-axiais do sistema nervoso. 2009. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2009. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02032010-121437/. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Almeida, L. O. de. (2009). Análise epigenética e de polimorfismos em tumores extra-axiais do sistema nervoso (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02032010-121437/ -
NLM
Almeida LO de. Análise epigenética e de polimorfismos em tumores extra-axiais do sistema nervoso [Internet]. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02032010-121437/ -
Vancouver
Almeida LO de. Análise epigenética e de polimorfismos em tumores extra-axiais do sistema nervoso [Internet]. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-02032010-121437/ - Análises moleculares em genes supressores tumorais da família INK4/ARF em tumores do sistema nervoso humano
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