Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética (2009)
- Authors:
- Autor USP: SANTOS, MARCEL KOENIGKAM - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: SÍNDROME DE KALLMANN; NEURORRADIOGRAFIA (ALTERAÇÃO); RESSONÂNCIA MAGNÉTICA
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Kallmann (SK), associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico e distúrbio olfatório (hiposmia ou anosmia), é causada por uma deficiência da migração neuronal que envolve as células produtoras do hormônio liberador de gonadotrofinas e os neurônios olfatórios, com origem embriológica comum. O primeiro gene descrito, KAL1, codifica uma proteína chamada anosmina, que possui homologia com moléculas de adesão axonal envolvidas na migração neuronal. Dentre as anormalidades fenotípicas descritas na SK, destacam-se a malformação das estruturas do rinencéfalo (bulbos e sulcos olfatórios) e a presença, em parte dos pacientes, de uma alteração neurológica específica, os movimentos em espelho (ME). No presente trabalho estudamos 21 pacientes com SK, comparando com um grupo controle (n=16), utilizando técnicas qualitativas e quantitativas de imagem por Ressonância Magnética (RM), com os objetivos de (I) correlacionar as diferentes alterações radiológicas do encéfalo com os achados clínicos, laboratoriais e a presença de mutações gênicas; (II) caracterizar qualitativa e quantitativamente as alterações do rinencéfalo; e (III) investigar possíveis alterações associadas aos ME, dando atenção às duas principais hipóteses para sua causa, desenvolvimento anormal do trato corticoespinhal e deficiência do mecanismo inibitório contra-lateral via corpo caloso. Para estudo do rinencéfalo utilizamos especialmente imagens coronais ponderadas em T2 com cortes finos, avaliandosubjetivamente e posteriormente medindo o volume dos bulbos olfatórios, comprimento e profundidade dos sulcos. Para estudo dos ME utilizamos a técnica de morfometria baseada em voxel (VBM), procurando alterações volumétricas da substancia branca (SB) e cinzenta (SC), seguida da avaliação de alterações da SB com as técnicas de relaxometria (RL) e cálculo da taxa de transferência de magnetização (TTM). Dezoito (85%) pacientes apresentaram graus variáveis de acometimento das estruturas olfatórias. Demonstramos que a aplasia dos bulbos e/ou sulcos olfatórios foi o achado mais comum na SK, e a presença de aplasia de bulbo olfatório teve excelente concordância com a presença de anosmia no teste olfativo. O VBM otimizado mostrou áreas alteradas da SC envolvendo o córtex motor de maneira diferente nos pacientes com e sem ME, compatíveis com uma resposta cortical hipertrófica à uma decussação deficiente do trato corticoespinhal nos pacientes com SK e ME. Ainda, as alterações da SC nos pacientes sem ME podem representar mecanismos mais complexos determinando a presença ou não do sinal. Apesar do nosso estudo de VBM não mostrar alteração significativa de volume da SB, as avaliações com RL e TTM mostraram áreas de alteração de sinal, demonstrando a presença de desmielinização e/ou desorganização axonal na SB dos pacientes com SK, envolvendo diferentemente o sistema motor dos pacientes com e sem ME, sendo compatível com os estudos prévios que sugerem aassociação entre uma anomalia do trato corticoespinhal e uma deficiência no mecanismo inibitório inter-hemisférico como responsáveis pela persistência patológica dos ME. A análise da TTM demonstrou ainda alteração em topografia da decussação das pirâmides bulbares que pode representar o desarranjo primário desta região, com as alterações das fibras a montante, superiormente (evidenciadas na RL e TTM), e do córtex motor (evidenciadas no VBM), possivelmente sendo secundárias e acometendo diferentemente os pacientes com e sem ME
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2009
- Data da defesa: 04.05.2009
-
ABNT
SANTOS, Marcel Koenigkam. Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética. 2009. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2009. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26052010-200200/. Acesso em: 12 fev. 2026. -
APA
Santos, M. K. (2009). Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26052010-200200/ -
NLM
Santos MK. Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética [Internet]. 2009 ;[citado 2026 fev. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26052010-200200/ -
Vancouver
Santos MK. Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética [Internet]. 2009 ;[citado 2026 fev. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26052010-200200/ - Correlations between volumetric capnography and automated quantitative computed tomography analysis in patients with severe COPD
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