Exportar registro bibliográfico

Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR) (2008)

  • Authors:
  • Autor USP: OLIVEIRA, MARIANA ANGELOZZI DE - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: CROMOSSOMOS (ALTERAÇÃO); ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
  • Language: Português
  • Abstract: As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação e localização de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Este trabalho compreendeu o estudo de duas translocações cromossômicas aparentemente equilibradas e uma duplicação do braço curto do cromossomo 20 em decorrência de mosaicismo materno. O objetivo foi determinar os pontos de quebra por hibridação in situ fluorescente (FISH) e identificar genes candidatos, alterados pelas quebras dos rearranjos e que pudessem explicar o quadro clínico dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e a junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 05.05.2008
  • Acesso à fonte
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      OLIVEIRA, Mariana Angelozzi de; KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR). 2008.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/ >.
    • APA

      Oliveira, M. A. de, & Koiffmann, C. P. (2008). Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/
    • NLM

      Oliveira MA de, Koiffmann CP. Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR) [Internet]. 2008 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/
    • Vancouver

      Oliveira MA de, Koiffmann CP. Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR) [Internet]. 2008 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/

    Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

    Digital Library of Intellectual Production of Universidade de São Paulo     2012 - 2020