Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR) (2008)
- Authors:
- Autor USP: OLIVEIRA, MARIANA ANGELOZZI DE - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Subjects: CROMOSSOMOS (ALTERAÇÃO); ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
- Language: Português
- Abstract: As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação e localização de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Este trabalho compreendeu o estudo de duas translocações cromossômicas aparentemente equilibradas e uma duplicação do braço curto do cromossomo 20 em decorrência de mosaicismo materno. O objetivo foi determinar os pontos de quebra por hibridação in situ fluorescente (FISH) e identificar genes candidatos, alterados pelas quebras dos rearranjos e que pudessem explicar o quadro clínico dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e a junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico
- Imprenta:
- Data da defesa: 05.05.2008
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ABNT
OLIVEIRA, Mariana Angelozzi de. Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR). 2008. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/. Acesso em: 18 abr. 2024. -
APA
Oliveira, M. A. de. (2008). Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/ -
NLM
Oliveira MA de. Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR) [Internet]. 2008 ;[citado 2024 abr. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/ -
Vancouver
Oliveira MA de. Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR) [Internet]. 2008 ;[citado 2024 abr. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/
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