Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH (2007)
- Authors:
- USP affiliated authors: VITTO, LUCIANA PAULA MAXIMINO DE - FOB ; ABRAMIDES, DAGMA VENTURINI MARQUES - FOB
- Unidade: FOB
- DOI: 10.1590/s1516-80342007000200013
- Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; COGNIÇÃO; PSICOLINGUÍSTICA; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene SHH, apresentando características fenotípicas do tipo Like. Os resultados evidenciaram que, apesar de se tratar de um grau leve de HPE (fenótipo Like), o paciente apresentou perdas significativas nas habilidades lingüísticas, com aspecto cognitivo dentro da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo revelou hipoplasia da comissura anterior e presença de cisto temporal à esquerda, achados aparentemente não relacionados à sintomatologia clínica
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- ISSN: 1516-8034
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 12, n. 2, p. 146-150, 2007
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
SOUZA, Sandra Regina Barbosa de; VITTO, Luciana Paula Maximino de; ABRAMIDES, Dagma Venturini Marques; SANTIAGO, Giselda; RICHIERI-COSTA, Antonio. Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, São Paulo, v. 12, n. 2, p. 146-150, 2007. Disponível em: < http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342007000200013&lng=en&nrm=iso&tlng=pt > DOI: 10.1590/s1516-80342007000200013. -
APA
Souza, S. R. B. de, Vitto, L. P. M. de, Abramides, D. V. M., Santiago, G., & Richieri-Costa, A. (2007). Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 12( 2), 146-150. doi:10.1590/s1516-80342007000200013 -
NLM
Souza SRB de, Vitto LPM de, Abramides DVM, Santiago G, Richieri-Costa A. Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH [Internet]. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2007 ; 12( 2): 146-150.Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342007000200013&lng=en&nrm=iso&tlng=pt -
Vancouver
Souza SRB de, Vitto LPM de, Abramides DVM, Santiago G, Richieri-Costa A. Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH [Internet]. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2007 ; 12( 2): 146-150.Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342007000200013&lng=en&nrm=iso&tlng=pt - Desempenho no teste Illinois de habilidades psicolínguisticas de crianças com a Síndrome Velocardiofacial
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s1516-80342007000200013 (Fonte: oaDOI API)
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