Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH (2007)
- Authors:
- USP affiliated authors: VITTO, LUCIANA PAULA MAXIMINO DE - FOB ; ABRAMIDES, DAGMA VENTURINI MARQUES - FOB
- Unidade: FOB
- DOI: 10.1590/s1516-80342007000200013
- Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; COGNIÇÃO; PSICOLINGUÍSTICA; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene SHH, apresentando características fenotípicas do tipo Like. Os resultados evidenciaram que, apesar de se tratar de um grau leve de HPE (fenótipo Like), o paciente apresentou perdas significativas nas habilidades lingüísticas, com aspecto cognitivo dentro da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo revelou hipoplasia da comissura anterior e presença de cisto temporal à esquerda, achados aparentemente não relacionados à sintomatologia clínica
- Imprenta:
- Source:
- Título: Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- ISSN: 1516-8034
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 12, n. 2, p. 146-150, 2007
- Este artigo possui versão em acesso aberto
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- Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
-
Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access) -
ABNT
SOUZA, Sandra Regina Barbosa de et al. Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, v. 12, n. 2, p. 146-150, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1516-80342007000200013. Acesso em: 15 mar. 2026. -
APA
Souza, S. R. B. de, Vitto, L. P. M. de, Abramides, D. V. M., Santiago, G., & Richieri-Costa, A. (2007). Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 12( 2), 146-150. doi:10.1590/s1516-80342007000200013 -
NLM
Souza SRB de, Vitto LPM de, Abramides DVM, Santiago G, Richieri-Costa A. Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH [Internet]. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2007 ; 12( 2): 146-150.[citado 2026 mar. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-80342007000200013 -
Vancouver
Souza SRB de, Vitto LPM de, Abramides DVM, Santiago G, Richieri-Costa A. Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH [Internet]. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2007 ; 12( 2): 146-150.[citado 2026 mar. 15 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-80342007000200013 - Apneia obstrutiva do sono e a habilidade metassintática
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