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Mapeamento de genes em doenças geneticamente heterogêneas: surdez e hemimelia titibal associada à ectrodactilia (2007)

  • Authors:
  • Autor USP: LEZIROVITZ, KARINA - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: MAPEAMENTO GENÉTICO; DOENÇAS GENÉTICAS; ALBINISMO; SURDEZ
  • Language: Português
  • Abstract: A associação entre surdez e albinismo óculo-cutâneo foi estudada em uma irmandade na qual o propósito era afetado por ambas condições. Uma de suas irmãs apresentava apenas o albinismo e outra irmã apreentava apenas surdez. A associação entre albinsimo óculo-cutâneo (OCA) e surdez foi descrita previamente uma única vez por Ziprkowski e Adam (1964) numa família com consangüinidade e os autores postularam a existência de uma síndrome. Nosso estudo revelou que tanto o propósito quanto sua irmã deficiente auditiva era homozigotos em relação à mutação 35delG (gene GJB2), a causa mais freqüente de surdez hereditária. Estudos de ligação com marcadores próximos aos quatro locos já associados ao fenótipo OCA permitiram excluir ligação com os locos OCA1, OCA2 e OCA3. No entanto, o propósito e sua irmã albina se mostraram homozigotos em relação aos marcadores próximos ao loco OCA4. O seqüenciamento do gene correspondente (MATP) revelou a mutação c.1121delT no exon 5, que acarreta um códon de parada prematuro na posição 397 (L374fsX397). Claramente, a existência de surdez e albinismo óculo-cutâneo na mesma irmandade ocorreu em virtude de mutações em dois genes diferentes com herança autossômica recessiva. Depois do estudo da primeira irmandade, outra irmandade da mesma família foi averiguada. A filha mais velha apresentava albinismo óculo-cutâneo e surdez. Dois de seus irmãos também apresntavam dificuldades de audição, mas não eram albinos. Um de seus irmãos também eraportador de albinismo óculo-cutâneo, mas apresetnava audição normal. Os estudos moleculares confirmaram que a mutação C.1121delT do gene MATP também era responsável pelo albinismo na segunda irmandade, mas a mutação 35delG não foi detectada em nenhum dos indivíduos deficientes auditivos da segunda irmandade. Em virtude da consangüinidade parental, o padrão de herança mais provável das condições nessa irmandade é o autossômico recessivo. Portanto, a segregação independente de dois genes explica completamente os achados clínicos. Com base em nosso estudo, especulamos que a síndrome de albinismo associado à surdez proposta por Ziprkowski and Adam (1964) também possa ser resultado da co-ocorrência na mesma família das duas condições, surdez e albinismo, de herança autossômica recessiva, com elevado nível de co-associação das duas doenças causado pela consangüinidade. Essa hipótese para explicar as observações de Ziprkowski and Adam (1964) já havia sido previamente formulada por Fraser (1982)
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 13.08.2007

  • How to cite
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    • ABNT

      LEZIROVITZ, Karina; MINGRONI-NETTO, Regina Célia. Mapeamento de genes em doenças geneticamente heterogêneas: surdez e hemimelia titibal associada à ectrodactilia. 2007.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007.
    • APA

      Lezirovitz, K., & Mingroni-Netto, R. C. (2007). Mapeamento de genes em doenças geneticamente heterogêneas: surdez e hemimelia titibal associada à ectrodactilia. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Lezirovitz K, Mingroni-Netto RC. Mapeamento de genes em doenças geneticamente heterogêneas: surdez e hemimelia titibal associada à ectrodactilia. 2007 ;
    • Vancouver

      Lezirovitz K, Mingroni-Netto RC. Mapeamento de genes em doenças geneticamente heterogêneas: surdez e hemimelia titibal associada à ectrodactilia. 2007 ;

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