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Mapeamento de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras (2003)

  • Authors:
  • Autor USP: LEZIROVITZ, KARINA - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: SURDEZ; HEREDITARIEDADE; MAPEAMENTO GENÉTICO
  • Language: Português
  • Abstract: Foram estudadas três grandes famílias com vários indivíduos afetados por surdez bilateral, neurossensorial e não-sindrômica, com o objetivo de mapear os genes responsáveis pela condição. Da primeira família (14682) obtivemos amostras de DNA de 12 pessoas, das quais nove são afetadas por surdez geralmente pós-lingual e progressiva. O padrão de transmissão do defeito era compatível tanto com a herança autossômica dominante como com a herança mitocondrial. Um dos indivíduos, o que apresentou a idade de instalação da surdez mais precoce (dois anos) manifestou o defeito após internação hospitalar por causa de meningite, tendo sido submetido a tratamento com antibióticos. Essa informação, associada à compatibilidade do padrão de herança com o mitocondrial nos levou a testar a presença da mutação mitocondrial A1555G no gene do RNAr 12S. A mutação foi detectada em todos os 12 indivíduos testados, nove afetados e três com audição normal, todos aparentados pelo lado materno. Além disso, na tentativa de identificar possíveis genes modificadores dessa mutação, realizamos estudos de ligação com marcadores da região cromossômica 8p22, sem que obtivéssemos evidências de ligação. Além disso, a presença de mutações freqüentes como a 35delG no gene GJB2 e a deleção 'delta'(GJB6-D13S1830) no gene GJB6 foi excluída. Da segunda família (14192) obtivemos amostras de DNA de 34 indivíduos. Desses 34 indivíduos, 12 são certamente afetados por surdez pós-lingual e progressiva de herançaautossômica dominante. Oito indivíduos referiram dificuldades de audição mas não passaram por avaliação audiológica. Os estudos realizados nessa família não demonstraram ligação com 33 locos pesquisados. Em relação ao loco DFNA7 (região 1q21-q24), numa primeira etapa, foram obtidos resultados sugestivos de ligação, porém não significativos. Essa sugestão de ligação com o loco DFNA7 não foi confirmada após a inclusão de três novos indivíduos afetados e quatro indivíduos com audição normal. Não é possível descartar a hipótese de que o DFNA7 tenha um papel modificador do quadro de surdez nessa família. No entanto, é possível que o acaso explique a co-segregação de um haplótipo com a surdez em uma parte da família. O estudo de outras regiões cromossômicas e o mapeamento do gene principal que explica a surdez nessa família poderão elucidar esas questões. Da terceira família (15836) obtivemos amostras de DNA de 15 pessoas, das quais nove são afetadas por surdez de herança autossômica dominante. Em oito dos nove indivíduos afetados, a surdez é simétrica, de manifestação precoce e aparentemente estacionária. Em um dos indivíduos afetados, a surdez é assimétrica e de manifestação tardia. Os estudos realizados nessa família não demonstraram ligação com 31 locos pesquisados. No entanto, foram obtidos resultados sugestivos de ligação com os marcadores próximos a dois locos analisados, DFNA8/DFNA12 e DFNA24. A sugestão de ligação é maior em relaçãoao loco DFNA8/DFNA12. Esses dois locos foram mapeados em famílias onde a deficiência auditiva apresentava manifestação pré-lingual, padrão esse incomum em surdez de herança autossômica dominante. A manifestação da surdez na família 15836 também precoce. dessa forma, ambos os locos são bons candidatos a explicar a surdez nessa familia e merecem ser pesquisados com mais marcadores moleculares. Caso a sugestão de ligação com um desses locos não se confirme, possivelmente a varredura genômica será necessária para a identificação do gene principal
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 16.10.2003

  • How to cite
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    • ABNT

      LEZIROVITZ, Karina; MINGRONI-NETTO, Regina Célia. Mapeamento de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras. 2003.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2003.
    • APA

      Lezirovitz, K., & Mingroni-Netto, R. C. (2003). Mapeamento de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Lezirovitz K, Mingroni-Netto RC. Mapeamento de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras. 2003 ;
    • Vancouver

      Lezirovitz K, Mingroni-Netto RC. Mapeamento de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras. 2003 ;


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