Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems (2006)
- Authors:
- Autor USP: KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2006.02.001
- Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; OBESIDADE
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 49, n. 6, p. 451-460, 2006
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. European Journal of Medical Genetics, v. 49, n. 6, p. 451-460, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2006.02.001. Acesso em: 19 fev. 2026. -
APA
D'Angelo, C. S., Paz, J. A. da, Kim, C. A., Bertola, D. R., Castro, C. I. E. de, Varela, M. C., & Koiffmann, C. P. (2006). Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. European Journal of Medical Genetics, 49( 6), 451-460. doi:10.1016/j.ejmg.2006.02.001 -
NLM
D'Angelo CS, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Varela MC, Koiffmann CP. Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2006 ; 49( 6): 451-460.[citado 2026 fev. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2006.02.001 -
Vancouver
D'Angelo CS, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Varela MC, Koiffmann CP. Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2006 ; 49( 6): 451-460.[citado 2026 fev. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2006.02.001 - A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient
- Sintenia ancestral HSA 14/15 também presente em Alouatta sara (Platyrrhini)
- Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation
- Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento
- Cytochrome B sequences show subdivision between populations of the brown howler monkey (Alouatta guariba) from Rio de Janeiro and Santa Catarina, Brazil
- Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo
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- Estudo do cromossomo Y em Brachyteles arachnoides (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica
- Estudo do cromossomo Y em macacos brasileiros da família Atelidae (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica
- Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção intersticial 6q
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2006.02.001 (Fonte: oaDOI API)
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