Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems (2006)
- Authors:
- Autor USP: KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2006.02.001
- Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; OBESIDADE
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 49, n. 6, p. 451-460, 2006
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek; PAZ, José A. da; KIM, Chong A.; et al. Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. European Journal of Medical Genetics, Paris, v. 49, n. 6, p. 451-460, 2006. DOI: 10.1016/j.ejmg.2006.02.001. -
APA
D'Angelo, C. S., Paz, J. A. da, Kim, C. A., Bertola, D. R., Castro, C. I. E. de, Varela, M. C., & Koiffmann, C. P. (2006). Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. European Journal of Medical Genetics, 49( 6), 451-460. doi:10.1016/j.ejmg.2006.02.001 -
NLM
D'Angelo CS, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Varela MC, Koiffmann CP. Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. European Journal of Medical Genetics. 2006 ; 49( 6): 451-460. -
Vancouver
D'Angelo CS, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Varela MC, Koiffmann CP. Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. European Journal of Medical Genetics. 2006 ; 49( 6): 451-460. - Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman
- Deleções terminais 1p: diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi
- Caracterização molecular dos pontos de quebra em 79 pacientes com Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman com deleção
- Variabilidade cromossomica na família Cebidae (Platyrrhini, Primata)
- Pesquisa de mutações no gene RAI1
- Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review
- Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes
- Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
- Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental
- Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2006.02.001 (Fonte: oaDOI API)
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