A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity (2006)
- Authors:
- Autor USP: KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; OBESIDADE
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 49, n. 4, p. 298-305, 2006
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ABNT
VARELA, Monica Castro et al. A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity. European Journal of Medical Genetics, v. 49, n. 4, p. 298-305, 2006Tradução . . Acesso em: 19 fev. 2026. -
APA
Varela, M. C., Simões-Sato, A. Y., Kim, C. A., Bertola, D. R., Castro, C. I. E. de, & Koiffmann, C. P. (2006). A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity. European Journal of Medical Genetics, 49( 4), 298-305. -
NLM
Varela MC, Simões-Sato AY, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Koiffmann CP. A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity. European Journal of Medical Genetics. 2006 ; 49( 4): 298-305.[citado 2026 fev. 19 ] -
Vancouver
Varela MC, Simões-Sato AY, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Koiffmann CP. A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity. European Journal of Medical Genetics. 2006 ; 49( 4): 298-305.[citado 2026 fev. 19 ] - A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient
- Sintenia ancestral HSA 14/15 também presente em Alouatta sara (Platyrrhini)
- Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman syndromes: the importance of an overall investigation
- Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento
- Cytochrome B sequences show subdivision between populations of the brown howler monkey (Alouatta guariba) from Rio de Janeiro and Santa Catarina, Brazil
- Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo
- Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
- Estudo do cromossomo Y em Brachyteles arachnoides (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica
- Estudo do cromossomo Y em macacos brasileiros da família Atelidae (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica
- Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção intersticial 6q
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