Estudo da segregação meiótica em portadores de translocações robertsonianas (2006)
- Authors:
- Autor USP: VOZZI, MARIA SILVINA JUCHNIUK DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: INFERTILIDADE MASCULINA; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: A infertilidade masculina e as anormalidades cromossômicas estão intimamente relacionadas, sendo que 10 a 15% dos homens inférteis apresentam aberrações cromossômicas. Os portadores de translocações podem apresentar infertilidade secundária, com diferentes graus de oligoastenoteratozoospermia ou produção elevada de espermatozóides cromossomicamente anômalos. Podem produzir de 3,4 a 40% e espermatozóides anormais e embora sejam fenotipicamente normais, contribuem para o desequilíbrio genético em sua descendência. O efeito intercromossômico, possível influência dos cromossomos envolvidos em rearranjos sobre outros pares cromossômicos, também tem sido descrito em pacientes com translocações Robertsonianas, podendo modificar o risco de cromossomopatias para a descendência de um casal infértil. O objetivo deste trabalho foi analisar, por meio da técnic3 de FISH em espermatozóides, os mecanismos de segregação e o efeito intercromossômico em amostras de dois homens inférteis, portadores de translocação robertsoniana. O primeiro (PE1) apresentava duas linhagens cromossômicas, com,.cariótipo 45, XY, der(13;13)/45,XY,der(13;14) e o segundo (PE2) 45,XY, der(13;14) cromossomos. A hibridação com as sondas LSI 13q14, Tel 14q (protocolo 1) e WCP13 spectrum green e WCP14 spectrum orange (protocolo 2) evidenciou maior proporção de gametas não equilibrados na amostra PE1, correspondente a 71,2% dos espermatozóides, sendo que a proporção de gametas não equilibradosrepresentou 35,4% dos núcleos analisados de PE2. O protocolo 1 mostrou-se mais eficiente quanto à taxa de hibridação porém o protocolo 2 foi mais informativo para PE2, possibilitando a diferenciação entre os gametas normais e equilibrados da segregação alternada. No paciente PE1 o mecanismo de segregação adjacente foi o mais freqüente, a diferença do paciente PE2 que foi o mecanismo de segregação alternada. A freqüência de dissomias dos cromossomos sexuais dos dois ) pacientes avaliados foi superior (0,0528 e 0,0928) à freqüência de dissomias dos mesmos cromossomos do controle (0,006), sugerindo que existe um efeito intercromossômico em gametas de pacientes com translocações robertsonianas
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2006
- Data da defesa: 13.02.2006
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ABNT
VOZZI, Maria Silvina Juchniuk de. Estudo da segregação meiótica em portadores de translocações robertsonianas. 2006. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2006. . Acesso em: 02 maio 2025. -
APA
Vozzi, M. S. J. de. (2006). Estudo da segregação meiótica em portadores de translocações robertsonianas (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Vozzi MSJ de. Estudo da segregação meiótica em portadores de translocações robertsonianas. 2006 ;[citado 2025 maio 02 ] -
Vancouver
Vozzi MSJ de. Estudo da segregação meiótica em portadores de translocações robertsonianas. 2006 ;[citado 2025 maio 02 ]
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