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Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental (2005)

  • Authors:
  • Autor USP: KOHL, ILANA - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: RETARDO MENTAL; DOENÇAS GENÉTICAS; DELEÇÃO DE GENES
  • Language: Português
  • Abstract: A síndrome de "Cri du Chat" (CDCS) é uma síndrome rara, com uma incidência estimada entre 1:15000 e 1:50000 nascimentos, caracterizada por retardamento mental e de crescimento, choro típico de miado de gato e dismorfismo facial típico, que inclui hipertelorismo, epicanto, retrognatismo e micrognatismo. Outras características clínicas encontradas são peso baixo ao nascer, hipotonia, face arredondada, olhos amedonados e microcefalia. É uma síndrome que está associada com a deleção do braço curto do cromossomo 5. Essa perda de material genético pode ocorrer como conseqüência de deleção terminal ou intersticial de um segmento de 5p. A região crítica responsável pelo fenótipo da síndrome de "Cri du Chat" se localiza entre 5p15.2-5p15.3 e deve estar deletada para que o fenótipo típico da síndrome esteja presente. No presente trabalho estudos clínicos, citogenéticos (bandamento GTG e hibridação in situ fluorescente) e moleculares (estudo de marcadores de microssatélites), foram realizados em 28 pacientes com suspeita clínica de CDCS e seus progenitores, com o objetivo de detectar a presença de deleções e/ou outras alterações estruturaisno braço curto do cromossomo 5; analisar as correlações genótipo-fenótipo relacionando a extensão da deleção do cromossomo alterado com a gravidade do quadro clínico; estabelecer critérios mínimos de diagnóstico clínico; investigar possíveis translocações submicroscópicas ou outros rearranjos cromossômicos nos progenitores; detectar aorigem parental das deleção; porporcionar o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético aos progenitores e familiares dos afetados. Dos 28 pacientes, em 23 foi possível observar a deleção por métodos citogenéticos clássicos, em um paciente a deleção foi confirmada após o estudo de hibridação in situ fluorescente (FISH) e quatro pacientes apresentaram cariótipo aparentemente normal. Vinte e três pacientes apresentaram deleção de novo, enquanto ) um possuía deleção herdada. Este paciente herdou o cromossomo 5 derivado de uma translocação t(5;10) paterna. Esses resultados confirmam que, embora a maior parte das deleções que causam a síndrome são evento de novo, uma parcela é decorrente de rearranjos cormossômicos presentes em um dos progenitores. Em 19 pacientes o cromossomo 5 com deleção era de origem paterna e 4 pacientes possuiam deleção de origem materna. Os nossos dados confirmam que a maior parte das deleções que levam à síndrome de "Cri du chat" são de origem paterna. O fenótipo está presente independente da origem parental do cromossomo deletado, não havendo diferenças acentuadas, pelo menos na nossa amostra, indicando que aparentemente não há genes imprintados no segmento cromossômico 5p13.1-5pter. Todos os pacientes apresentaram as principais características de CDCS, sem variações significativas, independente do tamanho da deleção, que variou de aproximadamente 16,9Mb a 40Mb. Tanto em casos com deleção de novo como no caso familial, ascaracterísticas clínicas foram praticamante constantes. O risco de reorrência da CDCS na prole de um progenitor portador de translocação equilibrada é alto, assim como o risco de abortos, natimortos e malformados e deve ser calculado para cada caso separadamente. O diagnóstico pré-natal, nesses casos, é recomendável. Em casos de "Cri du Chat" que são causados por mutação nova, o aconselhamento genético é menos problemático, pois o risco de recorrência é coniderado desprezível. É necessário salientar a importância do estudo citogenético nos pacientes portadores da CDCS e nos seus progenitores para o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético, além de proporcionar às famílias iformações sobre o diagnóstico pré-natal. O diagnóstico em récem-nascidos é primordial pois, alem do aconselhamento genético, medidas terapêuticas e de orientação aos pais contribuem para uma melhor qualidade de vida ) dos afetados. A associação nacional Cri-du-Chat foi fundada visando congregar e apoiar portadores da síndrome e seus familiares
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.09.2005

  • How to cite
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    • ABNT

      KOHL, Ilana; KOIFFMANN, Célia Priszkulnik. Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005.
    • APA

      Kohl, I., & Koiffmann, C. P. (2005). Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Kohl I, Koiffmann CP. Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. 2005 ;
    • Vancouver

      Kohl I, Koiffmann CP. Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. 2005 ;


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