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Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: estudo clínico e de neuroimagem (2005)

  • Authors:
  • Autor USP: SOUZA, MARIA SIGRIDE THOME DE - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MNE
  • Subjects: DIAGNÓSTICO POR IMAGEM; IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA; DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS (DIAGNÓSTICO)
  • Language: Português
  • Abstract: Leucoencefalopatia com substância branca evanescente é uma doença geneticamente determinada, causada por mutação no gene do eIF2B. A idade varia do período pré-natal até idade adulta, as manifestações geralmente são desencadeadas por trauma ou infecção. Os sintomas são variáveis, incluem ataxia cerebelar, espasticidade e relativa preservação cognitiva. Os achados de ressonância magnética (RM) são típicos e caracterizam-se por extenso comprometimento da substância branca. Estudamos 10 pacientes, com evolução súbita ou progressiva dos primeiros sintomas, entre 1 a 12 anos de idade. Ataxia e espasticidade estavam presentes em todos os pacientes e funções cognitivas relativamente preservadas. A clínica associada à RM, que demonstrava comprometimento difuso da substância branca, permitiu o diagnóstico
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 19.09.2005
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      SOUZA, Maria Sigride Thomé de; KOK, Fernando. Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: estudo clínico e de neuroimagem. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-17042006-094726/ >.
    • APA

      Souza, M. S. T. de, & Kok, F. (2005). Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: estudo clínico e de neuroimagem. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-17042006-094726/
    • NLM

      Souza MST de, Kok F. Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: estudo clínico e de neuroimagem [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-17042006-094726/
    • Vancouver

      Souza MST de, Kok F. Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: estudo clínico e de neuroimagem [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-17042006-094726/


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