Risco trombótico em familiares de portadores das mutações Fator V Leiden e Fator II G20210A (2005)
- Authors:
- Autor USP: OLIVEIRA, LUCIANA CORREA OLIVEIRA DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Subjects: TROMBOSE; FATORES DE RISCO; FAMÍLIA
- Language: Português
- Abstract: Trombose venosa é uma doença multicausal na qual vários fatores, tanto genéticos quanto adquiridos, estão envolvidos. Os dois fatores genéticos mais comuns são o fator V Leiden (FVL) e o fator II G20210A (FII G20210A). O conhecimento acerca do risco trombótico associado a cada um desses fatores é proveniente principalmente de estudos caso-controle e informações sobre o risco relativo (RR) e a incidência anual de tromboembolismo venoso (TEV) em portadores assintomáticos desses dois fatores genéticos são escassas e, no caso das populações da América do Sul, ainda ausentes. Isso é particularmente importante devido às incertezas que ainda existem acerca do benefício da identificação de estados pró-trombóticos hereditários em portadores assintomáticos, de modo que a pesquisa sistemática de mutações associadas à trombofilia é um assunto controverso em muitas situações clínicas. No presente trabalho, avaliamos retrospectivamente e prospectivamente a incidência de TEV em familiares de primeiro grau de portadores das mutações FVL e FII G20210A. Informações sobre eventos trombóticos prévios e exposição a fatores de risco de TEV foram coletadas de todos os familiares utilizando-se um questionário validado. A análise retrospectiva foi realizada avaliando os indivíduos dos cinco anos de idade até a data de entrada no estudo ou primeiro episódio de TEV. Para a mutação FVL, 85 familiares de 21 portadores foram incluídos; 36 indivíduos (35 heterozigotos e 1 homozigoto) eram portadoresda mutação. Foram avaliados 1212 e 1506 anos de observação nos grupos de portadores e não-portadores do FVL, respectivamente. A incidência anual de TEV foi de 0,33% em portadores e 0,07% em não-portadores (RR=4,96; IC95 0,55-44,32). Para a mutação FII G20210A, 101 familiares de 23 portadores foram incluídos; 52 indivíduos (48 heterozigotos e 4 homozigotos) eram portadores da mutação. Foram avaliados 1574 e 1634 anos de observação no grupo de ... portadores e não-portadores, respectivamente. A incidência anual de TEV foi de 0,19% nos portadores e 0% nos não-portadores (RR='INFINITO'). A análise prospectiva foi realizada avaliando os indivíduos do início do estudo (fevereiro de 2000) até o seu final (maio de 2004) ou o primeiro TEV. Noventa e dois familiares de 21 portadores do FVL foram incluídos; 44 indivíduos eram portadores do FVL em heterozigose. Cento e trinta e dois e 161 anos de observação foram avaliados no grupo dos portadores e não-portadores, respectivamente. A incidência anual de TEV foi de 2,27% nos portadores de FVL e de 0,62% nos não-portadores (RR=3,6, CI95 0,38 -34,23). Na análise prospectiva, 113 familiares de 23 portadores FII G20210A foram incluídos; 64 indivíduos (60 heterozigotos e 4 homozigotos) eram portadores da mutação. Cento e noventa e quatro e 151 anos de observação foram avaliados nos grupos de portadores e não-portadores, respectivamente. A incidência anual de TEV foi de 1,55% nos portadores e 0% emnão-portadores (RR='INFINITO'). Em conclusão, as incidências de TEV encontradas nos portadores assintomáticos das duas mutações pró-trombóticas mais freqüentes foram baixas nas análises retrospectiva e prospectiva. No que tange às incertezas ainda existentes acerca dos benefícios reais da identificação de estados pró-trombóticos hereditários em portadores assintomáticos, os achados do presente estudo indicam que a pesquisa sistemática de trombofilia em indivíduos assintomáticos não está justificada
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2005
- Data da defesa: 17.05.2005
-
ABNT
OLIVEIRA, Luciana Corrêa Oliveira de. Risco trombótico em familiares de portadores das mutações Fator V Leiden e Fator II G20210A. 2005. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2005. . Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Oliveira, L. C. O. de. (2005). Risco trombótico em familiares de portadores das mutações Fator V Leiden e Fator II G20210A (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Oliveira LCO de. Risco trombótico em familiares de portadores das mutações Fator V Leiden e Fator II G20210A. 2005 ;[citado 2025 dez. 28 ] -
Vancouver
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